【佳學基因檢測】點狀軟骨發(fā)育不全1型X連鎖隱性基因解碼、基因檢測的報告看得懂嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

點狀軟骨發(fā)育不全1型X連鎖隱性是英文Chondrodysplasia punctata 1, X-linked recessive的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止點狀軟骨發(fā)育不全1型X連鎖隱性在后代或者二胎中的出現。根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結締組織疾病。

什么樣的人應當做點狀軟骨發(fā)育不全1型X連鎖隱性基因解碼、基因檢測？

X連鎖的軟骨發(fā)育不良1號（CDPX1）是一種先天性的骨和軟骨發(fā)育障礙，是由高爾基酶芳基硫酸酯酶E（ASS）的缺乏引起的。它的特征是斑點狀軟骨發(fā)育不全（斑點狀骺），短小腦癱（縮短遠端趾骨）和鼻竇發(fā)育不全。雖然大多數受影響的男性發(fā)病率最低且骨骼發(fā)現在成年期有所改善，但有些患者存在嚴重的醫(yī)療問題，包括呼吸系統(tǒng)受損，頸椎狹窄和不穩(wěn)定，混合導電和感音神經性聽力損失以及智力殘疾。臨床特征：性腺功能減退癥;鼻中隔短;嗅覺喪失;白內障; X連鎖隱性遺傳。該病臨床表征有：性腺機能低下；鼻中隔短小；嗅覺喪失；白內障。

佳學基因Chondrodysplasia punctata 1, X-linked recessive基因解碼、基因檢測大數據分析

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Chondrodysplasia punctata 1, X-linked recessive基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

X連鎖隱性

點狀軟骨發(fā)育不全1型X連鎖隱性的數據庫代碼

根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，點狀軟骨發(fā)育不全1型X連鎖隱性的數據庫代碼是omim_id:302950。

點狀軟骨發(fā)育不全1型X連鎖隱性基因解碼、基因檢測的報告看得懂嗎？

很容易懂。佳學基因的報告的特色就是用大白話說明基因的作用和生育、治療、婚戀的解決方案。即使對報告有不明確的地方，也可以撥打4001601189，同佳學基因專業(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進行一對一的溝通。

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