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【佳學基因檢測】端粒相關肺纖維化和/或骨髓衰竭綜合征6型基因檢測的選擇及應用答疑

在進行端粒相關肺纖維化和/或骨髓衰竭綜合征6型（Telomere-Related Pulmonary Fibrosis and/or Bone Marrow Failure Syndrome, Type 6）的基因檢測時，是否需要包括拷貝數(shù)變異（CNV）檢測取決于具體的臨床情況和檢測目的。 端粒相關疾病通常與端粒酶的功能缺陷有關，相關的基因如TERT、TERC等可能會出現(xiàn)點突變。然而，某些情況下，CNV可能會影響這些基因的表達或功能，因此在某些情況下，進行CNV檢測可能是有益的。 如果臨床醫(yī)生懷疑患者可能存在更復雜的遺傳變異，或者在家族史中有相關疾病的表現(xiàn)，CNV檢測可能會提供額外的信息。建議在進行基因檢測時與遺傳咨詢師或相關專家討論，以確定是否需要包括CNV檢測。
#REF!(責任編輯：佳學基因)
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