【佳學基因檢測】琥珀酸-CoA連接酶缺陷基因解碼、基因檢測可以只做基因檢測嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

琥珀酸-CoA連接酶缺陷是英文succinate-CoA ligase deficiency的中文翻譯。這一疾病又叫做multiple sebaceous cysts multiplex steatocystoma sebocystomatosis;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止琥珀酸-CoA連接酶缺陷在后代或者二胎中的出現。根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于皮膚-毛發(fā)-指甲疾病。

什么樣的人應當做琥珀酸-CoA連接酶缺陷基因解碼、基因檢測？

多發(fā)性脂囊瘤是一種皮膚病，其特征是被稱為脂囊瘤的多個非癌性（良性）囊腫的發(fā)展。這些生長開始于皮膚皮脂腺，皮脂腺產生稱為皮脂的油性物質，潤滑皮膚和毛發(fā)。脂囊瘤充滿皮脂。 脂囊瘤通常新穎出現在青春期，最常見于軀干，頸部，上臂和大腿。在大多數具有多發(fā)性脂囊瘤的患者中，這些囊腫是病癥的唯一標志。然而，一些患者還具有牙齒或指甲和腳趾甲的輕微異常。

佳學基因succinate-CoA ligase deficiency基因解碼、基因檢測大數據分析

多發(fā)性脂囊瘤是一種罕見病，患病率未知。

succinate-CoA ligase deficiency致病鑒定基因解碼

多發(fā)性脂囊瘤可能由KRT17基因突變引起。該基因編碼了角蛋白17蛋白，所述蛋白質在指甲，毛囊和手掌和腳掌的皮膚上產生。它也存在于皮膚的皮脂腺。角蛋白17與類似的角蛋白6b一起增加皮膚、指甲和其他組織的強度和彈性。KRT17基因突變導致角蛋白17的結構變異，不能形成強大、穩(wěn)定的結構網絡。缺陷型角蛋白網絡破壞皮膚和指甲中的細胞（包括組成皮脂腺的細胞）的生長和功能。這些異常導致多發(fā)性脂囊瘤患者生長皮脂囊腫。然而，不清楚為什么只表現出皮脂腺囊瘤。許多研究人員認為多發(fā)性脂囊瘤是先天性厚甲癥的變異形式，先天性厚甲癥也

succinate-CoA ligase deficiency基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

當多發(fā)性脂囊瘤是由KRT17基因的突變引起時，其以常染色體顯性模式遺傳。常染色體顯性遺傳是指每個細胞中改變基因的一個拷貝足以引起病癥。在大多數病例中，受累者從受累的父母繼承該病癥。在沒有鑒定到KRT17基因突變的脂肪肝細胞瘤多發(fā)性的人中，通常沒有該病的家族病史。

琥珀酸-CoA連接酶缺陷的數據庫代碼

根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，琥珀酸-CoA連接酶缺陷的數據庫代碼是omim_id:184500 hpo_id:HP:0009720。

琥珀酸-CoA連接酶缺陷基因解碼、基因檢測可以只做基因檢測嗎？

是的，可以只做基因檢測。在做決定之前，得到佳學基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時間，也可以省錢，更重要的是讓檢測或解碼盡量適合您的需求。

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