【佳學(xué)基因檢測(cè)】嗜睡癥1型基因解碼、基因檢測(cè)的報(bào)告看得懂嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

嗜睡癥1型是英文Narcolepsy 1的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測(cè)阻止嗜睡癥1型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做嗜睡癥1型基因解碼、基因檢測(cè)？

Adie（1926）首先將嗜睡癥描述為一個(gè)獨(dú)立的特定實(shí)體。這是一種睡眠障礙，其特征是禁用白天嗜睡和低警覺性的攻擊?？焖傺蹌?dòng)（REM）睡眠，做夢(mèng)和肌肉張力喪失的正常生理成分在受試者清醒時(shí)分離并發(fā)生，導(dǎo)致半睡眠夢(mèng)和骨骼肌麻痹和癲癇發(fā)作（猝倒和睡眠麻痹） ）。與正常睡眠不同，發(fā)作性睡病通常以REM活動(dòng)開始，入睡所需的時(shí)間比正常時(shí)間短。與動(dòng)物模型相比，人類發(fā)作性睡病不是一種簡(jiǎn)單的遺傳性疾病。大多數(shù)人發(fā)作性睡病的病例是散發(fā)性的，并攜帶特定的HLA單倍型（Peyron等，2000）。家族性病例是例外而不是規(guī)則，同卵雙胞胎僅顯示部分一致性（25％至31％）（Mignot，1998）。發(fā)作性睡眠的遺傳性異質(zhì)性其他發(fā)作性睡病發(fā)作位點(diǎn)已被定位于染色體4（NRCLP2; 605841），21q（NRCLP3） ; 609039），22q13（NRCLP4; 612417），14q11（NRCLP5; 612851）和19p13.2（NRCLP6; 614223）。 NRCLP7（614250）由染色體6p22上的MOG基因（159465）的突變引起。對(duì)發(fā)作性睡病的抵抗與SNP的輕微等位基因和染色體21q22上的NLC1A基因（610259）中的標(biāo)記物相關(guān)。臨床特征：白天過度嗜睡;陣發(fā)性嗜睡;睡眠異常快速眼動(dòng);催眠幻覺;猝倒;假性幻覺;發(fā)作性睡病。該病臨床表征有：白天過度睡眠；陣發(fā)性嗜睡；睡前幻覺；猝倒癥；醒前幻覺。

佳學(xué)基因Narcolepsy 1基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

Narcolepsy 1致病鑒定基因解碼

Narcolepsy 1基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體顯性

嗜睡癥1型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，嗜睡癥1型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:161400。

嗜睡癥1型基因解碼、基因檢測(cè)的報(bào)告看得懂嗎？

很容易懂。佳學(xué)基因的報(bào)告的特色就是用大白話說明基因的作用和生育、治療、婚戀的解決方案。即使對(duì)報(bào)告有不明確的地方，也可以撥打4001601189，同佳學(xué)基因?qū)I(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進(jìn)行一對(duì)一的溝通。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)