【佳學基因檢測】具有腦鐵積聚的神經(jīng)變性2b型基因解碼、基因檢測可以只做基因解碼嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

具有腦鐵積聚的神經(jīng)變性2b型是英文Neurodegeneration with brain iron accumulation 2b的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止具有腦鐵積聚的神經(jīng)變性2b型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應當做具有腦鐵積聚的神經(jīng)變性2b型基因解碼、基因檢測？

NBIA5，有時被稱為“成年期神經(jīng)退行性兒童的靜態(tài)腦病（SENDA）”，是一種X連鎖神經(jīng)退行性疾病，其特征是兒童早期全球發(fā)育遲緩，基本上是靜止的，在青春期或早期時運動和認知功能緩慢成年。在年輕的成年期，受影響的個體患有進行性肌張力障礙，帕金森病，錐體外系征和癡呆癥，導致嚴重殘疾。腦MRI顯示蒼白球和黑質(zhì)中的鐵積累。一個特征性發(fā)現(xiàn)是圍繞黑質(zhì)低信號中心帶的T1加權(quán)高信號。還觀察到腦和小腦萎縮（Haack等，2012和Saitsu等，2013總結(jié)）。關于NBIA的遺傳異質(zhì)性的一般表型描述和討論，參見NBIA1（234200）。臨床特征：異常眼球運動;攻擊性行為;小腦萎縮;帕金森病;肌張力障礙;震顫; X連鎖顯性遺傳;腦萎縮;剛性;運動徐緩;痙攣性下肢癱瘓;自主神經(jīng)功能異常;講話不好;腦萎縮。該病臨床表征有：眼球運動異常；攻擊性行為；小腦萎縮；帕金森癥；肌張力障礙；震顫；腦萎縮；強直；運動遲緩；痙攣性雙下肢癱；自主神經(jīng)功能失調(diào)；少言寡語；腦萎縮。

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X連鎖顯性

具有腦鐵積聚的神經(jīng)變性2b型的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，具有腦鐵積聚的神經(jīng)變性2b型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:300894。

具有腦鐵積聚的神經(jīng)變性2b型基因解碼、基因檢測可以只做基因解碼嗎？

是的，可以只做基因解碼。在做決定之前，得到佳學基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時間，也可以省錢，更重要的是讓檢測或解碼盡量適合您的需求。(責任編輯：佳學基因)