【佳學(xué)基因檢測(cè)】PRKAG2心臟綜合征基因解碼、基因檢測(cè)有什么用？

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作者：基因解碼者
時(shí)間：2024-07-14 11:21
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PRKAG2心臟綜合征是英文PRKAG2 cardiac syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做EPM1BPME with ataxiaPRICKLE1-related progressive myoclonic epilepsy with ataxiaprogressive myoclonic epilepsy 1Bprogressive myoclonus epilepsy with ataxia;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止PRKAG2心臟綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

【佳學(xué)基因檢測(cè)】PRKAG2心臟綜合征基因解碼、基因檢測(cè)有什么用？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

PRKAG2心臟綜合征是英文PRKAG2 cardiac syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做EPM1B PME with ataxia PRICKLE1-related progressive myoclonic epilepsy with ataxia progressive myoclonic epilepsy 1B progressive myoclonus epilepsy with ataxia;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止PRKAG2心臟綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做PRKAG2心臟綜合征基因解碼、基因檢測(cè)？

PRICKLE1相關(guān)的進(jìn)行性肌陣攣癲癇伴共濟(jì)失調(diào)是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病，以癲癇反反復(fù)作和運(yùn)動(dòng)問(wèn)題為特征。這種疾病的癥狀和體征始于5到10歲之間共濟(jì)失調(diào)是該病的先進(jìn)癥狀?；純盒凶呃щy，步態(tài)失衡并且較寬，經(jīng)常跌倒。后來(lái)，隨著病情的發(fā)展患兒會(huì)出現(xiàn)不自主的肌肉痙攣或抽搐（肌陣攣）發(fā)作，從而引起其他運(yùn)動(dòng)問(wèn)題。肌陣攣也可累及臉部肌肉，導(dǎo)致吞咽困難和言語(yǔ)不清（構(gòu)音障礙）。該病始于兒童晚期，一些患者出現(xiàn)強(qiáng)直陣攣性或癲癇發(fā)作。這些癲癇發(fā)作與意識(shí)喪失、肌強(qiáng)直和抽搐相關(guān)，經(jīng)常發(fā)生于夜間人們睡著的時(shí)候。 PRICKLE1相關(guān)的進(jìn)行性肌陣攣癲癇伴共濟(jì)失調(diào)不影響智力。盡管一些患者在兒童期死亡，但多數(shù)人活到成年期。

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佳學(xué)基因PRKAG2 cardiac syndrome基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

PRICKLE1相關(guān)的進(jìn)行性肌陣攣癲癇伴共濟(jì)失調(diào)的患病率未知。現(xiàn)已報(bào)道了來(lái)自約旦和北以色列的三個(gè)大家庭和至少兩個(gè)不相關(guān)的患者。

PRKAG2 cardiac syndrome致病鑒定基因解碼

PRICKLE1相關(guān)的進(jìn)行性肌陣攣癲癇伴共濟(jì)失調(diào)是由PRICKLE1基因突變引起的。該基因編碼了PRICKLE1，其功能仍未知。研究表明它與一些對(duì)大腦發(fā)育和功能至關(guān)重要的其他蛋白質(zhì)相互作用。PRICKLE1基因中的突變改變了同源物1的結(jié)構(gòu)并且破壞了與其它蛋白質(zhì)相互作用的能力。然而，尚不清楚這些變化如何導(dǎo)致運(yùn)動(dòng)問(wèn)題、癲癇發(fā)作以及其它與PRICKLE1相關(guān)的進(jìn)行性肌陣攣癲癇與共濟(jì)失調(diào)癥狀。

PRKAG2 cardiac syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

一些PRICKLE1相關(guān)的進(jìn)行性肌陣攣癲癇伴共濟(jì)失調(diào)病例以常染色體隱性模式遺傳，這意味著受累者每個(gè)細(xì)胞中的基因的兩個(gè)拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個(gè)拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。其他PRICKLE1相關(guān)的進(jìn)行性肌陣攣癲癇伴共濟(jì)失調(diào)病例可能是常染色體顯性的，因?yàn)樵诿總€(gè)細(xì)胞中有一個(gè)拷貝的變異基因足以引起病癥。這些病例由基因的新突變引起，并發(fā)生在沒(méi)有家族病史的人群中。

PRKAG2心臟綜合征的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，PRKAG2心臟綜合征的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:612437 hpo_id:HP:0000007 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/me-ataxia/。