【佳學基因檢測】白內障1型基因解碼、基因檢測的樣品有區(qū)別嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

白內障1型是英文Cataract 1的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止白內障1型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于眼睛視覺疾病。

什么樣的人應當做白內障1型基因解碼、基因檢測？

成人i表型（CTRCT13）的白內障13是由染色體6p24上的GCNT2基因（600429）中的純合或復合雜合突變引起的。 I血型系統(tǒng)（110800）的i和I抗原是糖脂和糖蛋白上攜帶的碳水化合物結構，其特征在于分別由重復的N-乙酰基乳糖胺（LacNAc）單元組成的直鏈或支鏈糖鏈。將i抗原轉化為I-活性結構需要I-支化酶β-1,6-N-乙酰葡糖胺基轉移酶（GCNT2; 600429）的活性，其將決定性的GlcNAc-β-1-6分支添加到直鏈上。 poly-LacNAc鏈。 i和I抗原在紅細胞（RBC）上的表達是相互的和發(fā)育調節(jié)的。成年人RBC主要表達I抗原，而胎兒和新生兒RBC主要表達i抗原。出生后，隨著抗原水平的下降，I抗原水平逐漸增加，成年紅細胞的正常Ii狀態(tài)在約13至20個月后達到。特異性影響由GCNT2基因產生的3種變體中的1種的突變導致罕見的成人i表型（參見110800），其中成年RBC富含i抗原并含有低水平的I抗原。消除所有3種GCNT2變體的突變導致成人i表型與先天性白內障（Yu和Lin綜述，2011）。該病臨床表征有：先天性白內障；全白內障。

佳學基因Cataract 1基因解碼、基因檢測大數(shù)據分析

Cataract 1致病鑒定基因解碼

Cataract 1基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體顯性; 常染色體隱性

白內障1型的數(shù)據庫代碼

根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，白內障1型的數(shù)據庫代碼是omim_id:116700。

白內障1型基因解碼、基因檢測的樣品有區(qū)別嗎？

基因解碼一般采用抗凝靜脈血、基因檢測可以采用抗凝靜脈血和口腔粘膜。(責任編輯：佳學基因)