【佳學(xué)基因檢測】先天強(qiáng)直性肌痙攣風(fēng)險(xiǎn)基因檢測在哪兒做比較好？

基因檢測導(dǎo)讀：

先天強(qiáng)直性肌痙攣是一種骨骼發(fā)育畸形。常常在兒科診治。佳學(xué)基因?qū)Υ罅康南忍鞆?qiáng)直性肌痙攣患者進(jìn)行基因解碼分析，發(fā)現(xiàn)這一EFGF疾病的發(fā)生與基因突變高度相關(guān)，并進(jìn)行了先天強(qiáng)直性肌痙攣的基因解碼，可以通過先天強(qiáng)直性肌痙攣基因檢測及早發(fā)現(xiàn)和治療。

先天強(qiáng)直性肌痙攣疾病介紹：

先天強(qiáng)直性肌痙攣是一種影響用于運(yùn)動(dòng)的肌肉（骨骼?。┑募膊?。從嬰兒期或幼兒期開始，患有這種疾病的人會經(jīng)歷持續(xù)肌肉拉緊（肌強(qiáng)直），使肌肉不能正常放松。肌強(qiáng)直導(dǎo)致肌肉僵硬，通常出現(xiàn)在運(yùn)動(dòng)后，被肌肉冷卻誘發(fā)。這種僵硬主要影響面部，頸部，手臂和手上的肌肉，盡管它也可以影響用于呼吸的肌肉和下半身的肌肉。與許多其他形式的肌強(qiáng)直不同，與先天強(qiáng)直性肌痙攣相關(guān)的肌肉僵硬有隨著反復(fù)運(yùn)動(dòng)而惡化的傾向。大多數(shù)人，即使沒有肌肉疾病的人，感到他們的肌肉在寒冷時(shí)不能很好地工作。這種情況在患有肌強(qiáng)直的人中是加劇的。最初導(dǎo)致這些個(gè)體肌肉僵硬的原因是暴露于寒冷中，并且長時(shí)間的受凍會導(dǎo)致暫時(shí)的輕度至嚴(yán)重的肌肉無力，有時(shí)可以一次持續(xù)幾個(gè)小時(shí)。一些具有先天強(qiáng)直性肌痙攣的老年人會發(fā)展為可能會致殘的有效性肌肉無力。

先天強(qiáng)直性肌痙攣基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為先天強(qiáng)直性肌痙攣不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，先天強(qiáng)直性肌痙攣發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了先天強(qiáng)直性肌痙攣的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有先天強(qiáng)直性肌痙攣，實(shí)現(xiàn)先天強(qiáng)直性肌痙攣遺傳阻斷的目的。

先天強(qiáng)直性肌痙攣基因測序可以阻斷遺傳嗎？

基因測序不能阻斷遺傳。根據(jù)佳學(xué)基因的專家論述，基因測序只能獲取人類遺傳物質(zhì)的基因序列，只有基因解碼才能了解基因序列或基因信息的真實(shí)內(nèi)容。要想阻斷先天強(qiáng)直性肌痙攣的遺傳，需要通過先天強(qiáng)直性肌痙攣致病基因鑒定基因解碼，找到導(dǎo)致病人先天強(qiáng)直性肌痙攣發(fā)病的具體原因，需要正確到特定的基因位點(diǎn)或這個(gè)位點(diǎn)上的突變形式。然后采用定向基因矯正技術(shù)，對已患病的患者進(jìn)行治療。佳學(xué)基因等機(jī)構(gòu)也開發(fā)了胚胎優(yōu)選技術(shù)，可以在致病基因鑒定基因解碼后，通過胚胎優(yōu)選、試管嬰兒等方式阻斷先天強(qiáng)直性肌痙攣的遺傳。目前，這些技術(shù)的費(fèi)用已經(jīng)很低，而且技術(shù)也比較成熟。但是先天強(qiáng)直性肌痙攣遺傳阻斷的基礎(chǔ)是先天強(qiáng)直性肌痙攣的致病基因鑒定基因解碼，這一技術(shù)的目的是查基因，阻遺傳，讓后及二胎不再患病。

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