【佳學基因檢測】Bardet-Biedl綜合征基因篩查怎么做才會正確？

疾病確診導讀：

Bardet-Biedl綜合征是兒科的一種疾病。根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病是與兒科相關的基因病。佳學基因可以提供這類疾病的基因解碼、基因檢測,輔助臨床進行確診。

Bardet-Biedl綜合征疾病介紹：

Bardet-Biedl綜合征影響著身體的許多部分?；颊哂胁煌陌Y狀。視力喪失是Bardet-Biedl綜合征的主要特征。視力喪失是由于眼睛后部的感光組織（視網膜）逐漸惡化導致的。夜視問題在兒童期顯現(xiàn)，之后會在側面（外圍）視覺中出現(xiàn)盲點。隨著時間的推移，這些盲點擴大并合并以產生隧道視覺。大多數患者發(fā)展為中心視力模糊，青春期或成年早期成為盲人。肥胖是Bardet-Biedl綜合征的另一特征。童年早期開始體重增加，在一生中一直持續(xù)增加。肥胖的并發(fā)癥包括2型糖尿病，高血壓，高膽固醇血癥。其他主要癥狀包括多指（趾）、智力殘疾、生殖器異常?；疾?a href='http://www.sushiinoueharlem.com/cp/shengzhi/nan/' target='_blank'>男性性腺機能減退，通常會導致不孕。許多患者還有腎功能異常，嚴重者會危機生命。其他特征可包括發(fā)音受損，運動技能（如站立和行走）延遲，行為問題如情緒不恰當的爆發(fā)，協(xié)調性差，獨特的面部特征，牙齒異常，并指（趾），部分或全部嗅覺喪失。此外，這種病還會影響心臟，肝臟和消化系統(tǒng)。

Bardet-Biedl綜合征基因解碼

根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構和醫(yī)務人員認為Bardet-Biedl綜合征不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，Bardet-Biedl綜合征發(fā)生的內在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了Bardet-Biedl綜合征的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有Bardet-Biedl綜合征，實現(xiàn)Bardet-Biedl綜合征遺傳阻斷的目的。

Bardet-Biedl綜合征遺傳風險怎樣做基因檢測才能避免？

根據佳學基因的專家介紹，Bardet-Biedl綜合征是一種基因病，基因隨著血緣關系傳遞。好在佳學基因開發(fā)了基因解碼技術，可以將Bardet-Biedl綜合征的發(fā)病原因定位到人體基因 信息的特定位點上，并通過胚胎篩選和優(yōu)化技術將致病基因位點剔除出去，從而使得后代不再會出現(xiàn)Bardet-Biedl綜合征的患病風險。所以，要避免Bardet-Biedl綜合征的遺傳風險，先要做Bardet-Biedl綜合征致病基因鑒定基因解碼，普通的基因篩查和基因檢測不能完成這一個使命。

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