【佳學基因檢測】雙側右利序列分子診斷怎么做？

分子診斷導讀：

雙側右利序列是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術。佳學基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風險考慮的基因檢測。

雙側右利序列疾病介紹：

右心房異構是一種嚴重的復雜先天性心臟缺陷，由于胚胎破壞正確的左右軸確定。 RAI的特征通常是有效性房室間隔缺損，伴有共同的心房和單室AV連接，有效異常的肺部引流，以及大動脈的轉位或錯位。受影響的個體出生時出現嚴重的心力衰竭。其他相關的異常包括雙側三葉肺，中線肝和無脾，以及影響其他器官的位置逆。左心房異構（LAI）是一種相關疾病，預后稍好。 LAI的特征是雙側上腔靜脈，下腔靜脈肝內部分的中斷，部分異常肺靜脈引流和室間隔缺損。 LAI患者可能有多發(fā)性和雙側雙肺，以及影響其他器官的位置反轉。 RAI和LAI畸形綜合征通常被稱為Ivemark綜合征（Eronen等，2004和Kaasinen等，2010總結）。臨床特征：常染色體隱性遺傳;心臟形態(tài)異常;心房間隔缺損;無脾;肺葉分離異常;有效肺靜脈異常返回;異常肺靜脈回流;肺動脈瓣閉鎖;右心房異構;共同的中庭;異位。該病臨床表征有：無脾；肺分葉異常；全肺靜脈回流異常；肺靜脈回流異常；肺動脈瓣閉鎖癥；右心房異構；共同心房。

雙側右利序列基因解碼

根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構和醫(yī)務人員認為雙側右利序列不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，雙側右利序列發(fā)生的內在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了雙側右利序列的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有雙側右利序列，實現雙側右利序列遺傳阻斷的目的。