【佳學基因檢測】梅爾 - 戈林綜合征1分子診斷怎么做？
分子診斷導讀：
梅爾 - 戈林綜合征1是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風險考慮的基因檢測。
梅爾 - 戈林綜合征1疾病介紹：
Meier-Gorlin綜合征是一種罕見的疾病，其特征為嚴重的宮內(nèi)和生后發(fā)育遲緩，小頭畸形，雙側(cè)小耳畸形和髕骨發(fā)育不良或發(fā)育不全（Shalev and Hall，2003年總結(jié)）。雖然幾乎所有的病例都有原發(fā)性侏儒癥，產(chǎn)前和產(chǎn)后發(fā)育遲緩，但并非所有病例都有小頭畸形、小耳畸形、髕骨缺乏/發(fā)育不良。盡管存在小頭畸形，智力通常是正常的（Bicknell等，2011）。Meier-Gorlin綜合征的大多形式是常染色體隱性遺傳疾病，包括Meier-Gorlin綜合征-1; Meier-Gorlin綜合征-2（613800），由染色體2q22上的ORC4基因（603056）突變引起; Meier-Gorlin綜合征-3（613803），由染色體16q12上的ORC6基因（607213）突變引起; Meier-Gorlin綜合征-4（613804），由染色體16q上CDT1基因（605525）的突變引起;和Meier-Gorlin綜合征-5（613805），由染色體17q21上的CDC6基因（602627）突變引起。該病癥的常染色體顯性形式Meier-Gorlin綜合征-6（616835）由GMNN基因（602842）染色體6p22。
梅爾 - 戈林綜合征1基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認為梅爾 - 戈林綜合征1不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，梅爾 - 戈林綜合征1發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了梅爾 - 戈林綜合征1的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有梅爾 - 戈林綜合征1，實現(xiàn)梅爾 - 戈林綜合征1遺傳阻斷的目的。
梅爾 - 戈林綜合征1基因檢測在哪兒做？
佳學基因一直從事梅爾 - 戈林綜合征1的發(fā)病原因的研究，為《人的基因序列變化與人體疾病表征》撰寫梅爾 - 戈林綜合征1詞條，每年為數(shù)千患者找到了梅爾 - 戈林綜合征1的基因原因。梅爾 - 戈林綜合征1基因檢測基因解碼操作非常簡便。進入http://www.sushiinoueharlem.com，填寫致病基因鑒定檢測申請表，不到一分鐘就可以搞定。即使遇到有不明確的地方，撥打4001601189的電話，也會有非常耐心細致的解答。
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