【佳學基因檢測】線粒體復合物V缺乏癥如何確診?
疾病確診導讀：
線粒體復合物V缺乏癥是兒科的一種疾病。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病是與兒科相關的基因病。佳學基因可以提供這類疾病的基因解碼、基因檢測,輔助臨床進行確診。
線粒體復合物V缺乏癥疾病介紹：
線粒體復合物V缺乏是稱為復合物V或其功能喪失的蛋白質復合物的短缺（缺乏）。復合物V存在于稱為線粒體的細胞結構中，其將來自食物的能量轉化為細胞可以使用的形式。復合物V是五個線粒體復合物中的賊后一個，它們進行稱為氧化磷酸化的多步驟過程，細胞通過該過程獲得大部分能量。線粒體復合物V缺乏會導致影響身體許多器官和系統(tǒng)的各種體征和癥狀，特別是神經系統(tǒng)和心臟。這種疾病在嬰兒期或幼兒期可能會危及生命。受累者可能有喂養(yǎng)問題，生長緩慢，肌張力低下（張力減退），極度疲勞（嗜睡）和發(fā)育遲緩。它們傾向于在血液中產生升高的乳酸水平（乳酸性酸中毒），這可導致惡心，嘔吐，虛弱和呼吸急促。血液中高濃度的氨（高氨血癥）也可能在受累者中發(fā)生，并且在某些情況下導致腦功能異常（腦?。┖推渌鞴俚膿p傷。線粒體復合物V缺乏的另一個共同特征是肥厚性心肌病。該病癥的特征在于心臟肌肉的增厚（肥大），其可導致心力衰竭。線粒體復合體V缺乏的人也可能具有面部特征的特征模式，包括高額頭，彎曲的眉毛，眼睛向下指向的眼角（下垂的眼瞼裂隙），突出的鼻梁，低耳，薄唇和小頦（小頜畸??形）。一些患有線粒體復合體V缺乏的人有一組被分類為特定綜合征的體征和癥狀。例如，線粒體復合物V缺乏可引起稱為神經病，共濟失調和色素性視網膜炎（NARP）的病癥。 NARP引起各種主要影響神經系統(tǒng)的體征和癥狀。從兒童期或成年早期開始，大多數(shù)患有NARP的人會出現(xiàn)手臂和腿部麻木，刺痛或疼痛（感覺神經病）;肌肉無力;以及平衡和協(xié)調問題（共濟失調）。許多受累者也有認知障礙和稱為視網膜色素變性的眼病，導致視力喪失。稱為Leigh綜合征的病癥也可由線粒體復合物V缺乏引起。 Leigh綜合征的特征是精神和運動能力的逐漸喪失（發(fā)育或精神運動退化），并且通常在癥狀發(fā)作后2至3年內導致死亡。 NARP和Leigh綜合征也可能有其他原因。
線粒體復合物V缺乏癥基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構和醫(yī)務人員認為線粒體復合物V缺乏癥不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，線粒體復合物V缺乏癥發(fā)生的內在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了線粒體復合物V缺乏癥的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有線粒體復合物V缺乏癥，實現(xiàn)線粒體復合物V缺乏癥遺傳阻斷的目的。
如何做線粒體復合物V缺乏癥的基因檢測？
在眾多的基因檢測機構中，佳學基因堅持認為基因突變或者是基因序列差異是線粒體復合物V缺乏癥的發(fā)病原因，并持續(xù)研究線粒體復合物V缺乏癥發(fā)生的基因原因，從而可以提供正確的基因檢測。檢測很方便，只需要將靜脈血或者其他人體組織細胞通過快遞寄到佳學基因檢測高通量測序中心或者是佳學基因解碼中心，佳學基因就可以在高通量測序后檢查基因突變的情況，從而確定突變基因是否是導致疾病發(fā)生的背后根源。檢測聯(lián)系電話：4001601189。遞交申請網站：http://www.sushiinoueharlem.com.
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