【佳學基因-基因檢測】基因突變造就“美麗殺手”——紅斑痤瘡

 

 

導讀：僅在美國，紅斑痤瘡這種慢性皮膚病的影響便超過1600萬人。日前，在一項新的基因解碼研究中，斯坦福大學醫(yī)學院的研究人員的首次確定了與紅斑痤瘡有關的基因突變。

一、什么是紅斑痤瘡？

乍一看名字，大多數(shù)人會將紅斑狼瘡與粉刺、青春痘混為一談，但其實紅斑痤瘡是一種慢性炎癥和皮膚血管擴張，從而導致血管充血、丘疹，有時臉上還會起類似粉刺的疙瘩。

實際上，紅斑痤瘡是一種較為常見的皮膚病，大約每20人中就有1人不同程度地受這種皮膚病困擾。女性患病率是男性的3倍，而且這種疾病在皮膚白皙的人群中更為常見。由于紅斑痤瘡主要發(fā)生在顏面部，會有留下明顯的紅斑，有的還會產(chǎn)生酒糟鼻等，嚴重影響的容貌，影響自信心，因此也有“美麗殺手”的稱號。

二、紅斑痤瘡的國際研究進展

由斯坦福大學醫(yī)學院的Anne Lynn S .Chang博士領導的研究，首次明確了紅斑痤瘡的基因因素，該項研究成果發(fā)表在《皮膚病學研究雜志》。雖然關于紅斑痤瘡的遺傳模式假說早已有，但該研究是先進發(fā)現(xiàn)與紅斑痤瘡有關的基因突變的研究。研究中確定的基因支持紅斑痤瘡的遺傳模式假說，并且有助于確定未來的研究目標以便更好地了解和治療紅斑痤瘡。該項研究有22000多名基因解碼客戶參與，將2600多名患有紅斑痤瘡作為實驗組，另外20,000名沒有患病的作為對照組。研究發(fā)現(xiàn)了與歐洲血統(tǒng)人群疾病有強烈關系的兩個基因突變。

雖然紅斑痤瘡并不會危及生命，但仍是一個原因不明的嚴重的病，主要癥狀包括發(fā)紅，炎癥，明顯的充血，顏面部長膿包，以及灼熱和瘙癢。不及時治療可能會導致更嚴重的并發(fā)癥，包括肥大性酒糟鼻，以及導致角膜損傷引起視力問題。由于紅斑痤瘡的癥狀是明顯可見的，常常會使患者感覺沮喪、孤獨，自信心受挫。這也是佳學基因通過對不同疾病進行基因檢測，根據(jù)《佳學基因人體基因序列與疾病表征數(shù)據(jù)庫》，結合特有的基因解碼技術，切實幫助每個人解決生活中的難言之隱初衷所在。

三、基因解碼其他有趣發(fā)現(xiàn)

基因解碼研究的另一個有趣的發(fā)現(xiàn)是：與該疾病關系密切的基因突變，或多或少也與其他疾病相關，如，糖尿病和乳糜瀉。研究發(fā)現(xiàn)HLA-DRA和BTNL2基因與紅斑痤瘡關系密切。HLA-DRA基因涉及組織相容性和免疫應答，與紅斑痤瘡的炎癥性質(zhì)一致。為了驗證這一關聯(lián)，基因解碼研究人員對2900人進行了全基因檢測，研究結果證實了以上結論。

對于該研究，基因解碼研究人員研究了3000多名紅斑痤瘡患者和26,000例對照人群。除了對與紅斑痤瘡相關的基因突變進行基因檢測基因解碼外，Anne Lynn S .Chang博士和她的團隊還對6名患有紅斑痤瘡的患者進行了皮膚活體組織檢查，并在紅斑痤瘡患者的皮膚中發(fā)現(xiàn)了HLA-DRA和BTNL2蛋白。這項該項研究結果進一步證明了HLA-DRA和BTNL2基因與紅斑痤瘡關系密切。另外，本研究中與紅斑痤瘡及其他疾?。ㄈ纾禾悄虿　⑷槊幽颍┯嘘P的基因突變對于未來的基因解碼研究也有幫助。

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