【佳學基因檢測】生殖科分子診斷項目招標中關于CLPS的問題及答案

基因檢測的序列名稱：

CLPS

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據庫中的基因代碼：

1208

人體基因序列數(shù)據庫中國際交流名稱全稱

colipase

中國數(shù)據庫中基因全稱：

脂肪酶

基因檢測報告英文版基因簡介

The protein encoded by this gene is a cofactor needed by pancreatic lipase for efficient dietary lipid hydrolysis. It binds to the C-terminal, non-catalytic domain of lipase, thereby stabilizing an active conformation and considerably increasing the overall hydrophobic binding site. The gene product allows lipase to anchor noncovalently to the surface of lipid micelles, counteracting the destabilizing influence of intestinal bile salts. This cofactor is only expressed in pancreatic acinar cells, suggesting regulation of expression by tissue-specific elements. Three transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Nov 2011]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼的蛋白質是胰脂肪酶有效膳食脂質水解所需的輔因子。它與脂肪酶的C末端非催化結構域結合，從而穩(wěn)定了活性構象并顯著增加了整體疏水結合位點?；虍a物使脂肪酶非共價地錨定在脂質微團的表面，抵消了腸道膽鹽的不穩(wěn)定作用。該輔因子僅在胰腺腺泡細胞中表達，提示組織特異性元件可調節(jié)表達。已經為該基因發(fā)現(xiàn)了編碼不同同工型的三個轉錄物變體。[由RefSeq提供，2011年11月]

國際國內該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

正在通過基因解碼技術進行收集、查證并編輯，請關注佳學基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據庫的更新內容

基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第6號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標為：35762759；結束位置坐標為：35765121。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標為：35794982；結束位置坐標為：35797344。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結果進行正確解讀的關鍵。

佳學基因解碼對該基因的功能分類：國際版

正在通過基因解碼技術進行收集、查證并編輯，請關注佳學基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據庫的更新內容

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

正在通過基因解碼技術進行收集、查證并編輯，請關注佳學基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據庫的更新內容

結構與功能基因解碼所揭示的該基因在細胞內發(fā)揮作用的場所（國際版）：

正在通過基因解碼技術進行收集、查證并編輯，請關注佳學基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據庫的更新內容

結構與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細胞內位置（中文版）：

正在通過基因解碼技術進行收集、查證并編輯，請關注佳學基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據庫的更新內容

該基因序列變化后增加的疾病風險（國際版）：

正在通過基因解碼技術進行收集、查證并編輯，請關注佳學基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據庫的更新內容

如果該基因突變后，風險可能增加的疾病類型（中文版）：

正在通過基因解碼技術進行收集、查證并編輯，請關注佳學基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據庫的更新內容

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關聯(lián)（國際版）：

正在通過基因解碼技術進行收集、查證并編輯，請關注佳學基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據庫的更新內容

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風險的疾病種類（中文版）：

正在通過基因解碼技術進行收集、查證并編輯，請關注佳學基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據庫的更新內容

以該基因做靶點的藥物（國際版）：

(Hydroxyethyloxy)Tri(Ethyloxy)Octane (Enzyme activator activity);METHOXYUNDECYLPHOSPHINIC ACID (Enzyme activator activity)

針對該基因所產生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

(Hydroxyethyloxy)Tri(Ethyloxy)Octane (Enzyme activator activity);METHOXYUNDECYLPHOPHINIC ACID (酶活化劑活性)