【佳學(xué)基因檢測】基因檢測流程

本文以自閉癥為例，講述基因檢測的基本過程和流程

1、明確是否需要進行基因檢測？

基因檢測有三個目的，一個疾病風險基因檢測，一個是致病基因鑒定基因檢測，再就是用藥指導(dǎo)基因檢測。根據(jù)不同人的理解，疾病風險基因檢測具有不同的含義。普通基因風險檢測，或者是非臨床級別的基因檢測是檢測一個人體內(nèi)是否具有某種疾病的風險基因位點，這種位點通常是在人體內(nèi)普遍存在，而且一般在人群內(nèi)的存在頻率大于5%（如果受檢者的要檢測的癥狀在人群中出現(xiàn)的頻率小于5%，選擇這個級別的基因檢測可能就不合適。具體選擇什么項目，請繼續(xù)閱讀）。這些位點中的每一個位點在統(tǒng)計學(xué)上，相對于普通人增加微量風險，這些基因位點又叫做微效基因位點。如果一個人在較多的位點上是風險位點基因型，受檢者的疾病風險相對于另一部分正常健康人的風險增加最高可以達到數(shù)倍。雖然風險增加數(shù)倍，聽起來是一個值得注意的數(shù)字，但是現(xiàn)實中，這種疾病根本就不可能發(fā)生，它只是一個統(tǒng)計學(xué)上的意義。這種檢測結(jié)果并不說明需要立即的醫(yī)學(xué)治療。通過在生活、環(huán)境或習慣增加避免疾病風險增加的因素，可以有效降低這些基因位點所增加的疾病風險。包含自閉癥在內(nèi)的多大150種疾病，通過選擇佳學(xué)基因的重大疾病風險基因檢測可以進行這狀情況下的基因檢測。也可以選擇健康全基因檢測項目對包含自閉癥風險基因檢測的高達上千個檢測項目進行檢測。這一疾病風險基因檢測項目，適用于沒有明確的家族史，沒有急切的疾病治療需求，但是想通過基因檢測對于自身的疾病風險有一個基本了解的受檢者。但是，值得注意的是，這類基因檢測所測定的基因位點是抽查式的，是對個體基因序列中特定的位點進行檢測。如果檢測結(jié)果是高風險的，說明受檢者的基因中確實有風險因素。但是如果檢測結(jié)果是低風險或者是沒有風險，并不能完全排除受檢者會得某種疾病的可能性，因為個體特異的疾病位點、大多數(shù)可能導(dǎo)致疾病發(fā)生但是在人群中的存在比例低于5%的位點并沒有包括在這種項目中。通過這種檢測所得到的檢測結(jié)果與個人健康狀況明顯不符的受檢者應(yīng)選擇致病鑒定基因解碼進行再次檢測。同樣，如果一個人具有明顯的自閉癥癥狀，但是通過某種基因檢測得到的檢測結(jié)果是陰性的，或者是沒有找到明確的可以導(dǎo)致疾病發(fā)生的基因原因的受檢者，應(yīng)選擇自閉癥致病基因鑒定基因解碼基因檢測進行再次檢測。

如果一個人明確表現(xiàn)出某種疾病的狀狀，如自閉癥的癥狀?；蛘呤且粋€人通過醫(yī)生的診斷，診斷結(jié)果是自閉癥（或其他疾病）、或者是疑似自閉癥。這個時候需要選擇“自閉癥致病基因鑒定基因解碼基因檢測”。雖然，致病基因鑒定基因檢測也是檢測一個人是否有導(dǎo)致該病發(fā)生的基因突變序列，明確受檢者是否存在罹患該病的風險。但是這里講的風險不是哪種可能性較低的風險，而是如果存在致病基因序列，則患者患病的風險極高，具有較明確的確定性。這種確定性通常表現(xiàn)為基因突變序列與疾病癥狀發(fā)生的分離規(guī)律上。即在一個家族中或群體中，存在這個突變的受檢者，一定會出現(xiàn)這種疾??；而不存在這個突變的，就沒有出現(xiàn)疾病征狀。根據(jù)這個基因解碼的質(zhì)控標準。致病基因鑒定基因檢測所檢測分析的致病基因序列是與疾病的發(fā)生存在必然聯(lián)系的基因突變。雖然檢測結(jié)果在某種意義上也可以表示為檢測是否具有某種疾病的風險，但與前述的風險不同的是這種風險是確定性風險。即有這種基因突變，就會罹患這種疾病。因此，佳學(xué)基因回避對這種疾病的檢測是風險性檢測的說法，而直接使用致病基因鑒定基因檢測這種說法。自閉癥致病基因鑒定基因檢測與前述的基因檢測項目不同的是前者不需臨床醫(yī)學(xué)檢驗資質(zhì)，而后者必須具有臨床醫(yī)學(xué)檢驗資質(zhì)。而且檢測結(jié)果和流程每年都要接受屬地醫(yī)療監(jiān)管部門的飛行檢查。由于這種檢查前不會提前通知，因此，只有具有一定的科技實力、運行和管理符合經(jīng)營管理規(guī)范的合規(guī)機構(gòu)才能通過。

雖然很多基因原因引起的疾病需要借助針對突變位點進行的基因矯正來治療，但是很多疾病可以通過基因明確基因位點后，根據(jù)疾病的發(fā)生機理，設(shè)計和選擇針對性藥物。這一類藥物基因檢測與致病基因鑒定基因檢測直接關(guān)聯(lián)，是做為致病基因鑒定基因檢測的可選服務(wù)來進行。但由于基因檢測機構(gòu)不批準進行治療，按合規(guī)上講，基因檢測機構(gòu)不能直接出具治療規(guī)范，而只能是基因檢測分析的治療結(jié)果，具體治療需要臨床醫(yī)生來做決定。但大多數(shù)醫(yī)生不具備深入理解疾病病理的知識，這一要求，在現(xiàn)實中存在一定困難。

對于包括自閉癥在內(nèi)的精神類疾病，用藥指導(dǎo)基因檢測是非常有效的，也是國際基因組藥物學(xué)所推薦的。由于精神類藥物大多作用范圍廣，除了可以產(chǎn)生治療作用外，還具有不同的副作用。另外，這些藥物在體內(nèi)的代謝通路也會因為受檢者的基因背景不同，而具有不同的效果或者是毒副作用。精神類藥物基用藥指導(dǎo)基因檢測是通過分這一類基因序列，并結(jié)合不同的藥物，針對每一個患者提供不同的優(yōu)選方案。

在明確了不同的基因檢測項目、檢測效果后，通過與基因解碼師咨詢，做出適合自己的選擇。并根據(jù)檢測分析范圍和精度，確定檢測費用。如果，自己仍然不明確如何選擇，可以聽從長期從事這一業(yè)務(wù)的基因解碼師的建議，尤其是從事這一業(yè)務(wù)長達十年以上的基因解碼師的建議。因為長期持續(xù)的從業(yè)，本身就說明這些基因解碼師的業(yè)務(wù)水平、檢測分析質(zhì)量都是經(jīng)得起時間考驗的。

表1：不同基因檢測項目的比較

2、明確檢測價格

通過與基因解碼師溝通、確認后，明確基因檢測價格。

兩次收費的方式，特別受到大家的歡迎。一些檢測機構(gòu)，在和受檢者明確檢測項目和檢測費用后，先收取少量樣品采集費。檢測機構(gòu)收到樣本采集費用后，專業(yè)的樣本采集人員會與受檢者聯(lián)系采樣時間和采樣地點。一般來說，樣本采集人員都是大型醫(yī)院的在職醫(yī)護人員。為了保護自己的隱私。建議受檢者不與樣品采集人員詢問檢測項目相關(guān)事宜。

樣品采集人員將樣本采集好后，會按照檢測機構(gòu)的要求，將受檢樣品送達或者是通過醫(yī)療物品寄送通道在指定時間內(nèi)，將所采集的樣品安全遞送到檢測機構(gòu)。

檢測機構(gòu)收到樣品后，會與受檢者再次聯(lián)系，確定受檢者的信息。比如受檢者姓名、性別、年齡、臨床表征、檢測目的、檢測費用等。有的檢測機構(gòu)還將送檢樣品拍成照片，受檢者可以通過照片進一步確認檢測送檢單上是自己的筆跡，樣品到達時和采樣結(jié)速交遞時是完全相同的。雖然聽起來復(fù)雜，但是它確保了檢測結(jié)果確實是自己的，避免出錯誤。

這里，給大家透露一個小秘密喲，如果您的檢測只是為了自己知道，而不是出于診斷、司法等目的。您在填寫檢測申請表中的受檢人信息時，可以不用真名，也可以不用真實地址。檢測機構(gòu)支持通過手機號、微信號或者手機驗證碼發(fā)送檢測報告。很多受檢者在檢測狐臭、親子關(guān)系、親緣關(guān)系時，用代號或假名，進一步保護了自己的隱私。

在做檢測時，最好不要只聽銷售人員的描述。我們的經(jīng)驗是檢測機構(gòu)的官網(wǎng)所安排的客服或基因解碼師，往往都具有更多的知識和豐富的經(jīng)驗。官網(wǎng)電話是真人接待，而不是機器自動回復(fù)的，一般會更正規(guī)、更能提供優(yōu)質(zhì)服務(wù)。

如何在臺式計算機上填寫檢測申請？

檢測機構(gòu)一般在臺式機訪問的頁面的右上側(cè)在“點此檢測”的按鈕，然后，會進入到一個檢測申請頁面，緊接著就很順利的填寫相關(guān)信息。具體格式和內(nèi)容與手機版高度類似。

如何在手機上填寫檢測申請？

在手機上點擊http://www.sushiinoueharlem.com, 左下角點擊"檢測"

（1） 填寫手機號碼，并檢查確認手機號碼正確，可以在一分種查看采用此手機號碼的手機。 

（2）點擊“獲取驗證碼”。

（3）查看具有此手機號碼電話卡（或者是eSIM卡）的手機，獲得驗證碼；將驗證碼填入驗證碼輸入框，核對驗證碼輸入正確。

（4）點按“登陸”，進入檢測項目信息輸入頁面。

（5）點擊選擇基因檢測項目大數(shù)，通過基因檢測查找自閉癥等超過一萬種疾病中的任何一種疾病的致病基因，點按"致病基因鑒定"項目。

（6）如果所要檢測的疾病名稱，沒有出現(xiàn)在屏幕，在輸入框內(nèi)輸入疾病名稱的主要部分，如“自閉癥”。 

（7）點擊，疾病名稱輸入框右側(cè)的搜索按鈕，查詢包含該名稱的疾病疾病。

（8）點擊選擇所要檢測的具體疾病名稱。

（9）如果所要檢測的疾病名稱，沒有出現(xiàn)在屏幕上，點按下方的的翻頁按鈕，以顯示更多的疾病名稱。

（10）如果所要檢測的疾病名稱沒有列出，或者不想查詢輸入疾病名稱，可以直接在病情描述輸入框中，輸入疾病名稱。如果查詢結(jié)果沒有列出，直接在病情描述輸入框中填寫所要檢測的疾病名稱。詳細描寫檢測原因，可以大幅度提高分析準確性，加快出檢測結(jié)果。

（11）上滑屏幕，并點擊下一步。

（12）閱讀知情同意書，并在下面的知情同意框內(nèi)，選擇同意知情同意書內(nèi)容。

（13） 依次填寫后續(xù)內(nèi)容，如有不明白的地方，隨時致電4001601189，獲得佳學(xué)基因解碼師的有效幫助。