【佳學(xué)基因檢測(cè)】做D-2-羥基戊二酸酸尿2型基因解碼、基因檢測(cè)采用什么樣品？
遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:
D-2-羥基戊二酸酸尿2型是英文D-2-hydroxyglutaric aciduria 2的中文翻譯。這一疾病又叫做acute myelogenous leukemia with normal karyotype
；CN-AML
；NK-AML
；normal karyotype acute myeloid leukemia;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止D-2-羥基戊二酸酸尿2型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腫瘤。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做D-2-羥基戊二酸酸尿2型基因解碼、基因檢測(cè)？
細(xì)胞遺傳學(xué)正常的急性骨髓性白血?。–N-AML）是稱為急性骨髓性白血病的血液形成組織（骨髓）癌癥的一種形式。在正常的骨髓中，稱為造血干細(xì)胞的早期血細(xì)胞發(fā)育成幾種類型的血細(xì)胞：保護(hù)身體免受感染的白細(xì)胞（白細(xì)胞），攜帶氧的紅細(xì)胞（紅細(xì)胞）和血小板（血小板）參與血液凝固。在急性骨髓性白血病中，骨髓產(chǎn)生大量異常的未成熟的白細(xì)胞，稱為骨髓母細(xì)胞。代替發(fā)展成正常白細(xì)胞，骨髓原始細(xì)胞發(fā)育成癌性白血病細(xì)胞。骨髓中大量的異常細(xì)胞干擾功能性白細(xì)胞，紅細(xì)胞和血小板的產(chǎn)生。CN-AML患者缺乏所有類型的成熟血細(xì)胞：白細(xì)胞缺乏（白細(xì)胞減少）導(dǎo)致對(duì)感染的易感性增加，低數(shù)量的紅細(xì)胞（貧血）引起疲勞和虛弱，并且血小板數(shù)量的減少（血小板減少癥）可導(dǎo)致容易瘀傷和異常出血。 CN-AML的其它癥狀可包括發(fā)熱和體重減輕。CN-AML開始的年齡從兒童到成年后期。 CN-AML被認(rèn)為是中度危險(xiǎn)的癌癥，因?yàn)轭A(yù)后不同：一些受累者對(duì)正常治療反應(yīng)良好，而另一些可能需要更強(qiáng)的治療。病癥開始的年齡和預(yù)后受到與病癥有關(guān)的特定遺傳因素的影響。
佳學(xué)基因D-2-hydroxyglutaric aciduria 2基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析
急性骨髓性白血病發(fā)病率為每年在十萬(wàn)人中約3.5人患病。40-50％的急性骨髓性白血病患者患有CN-AML。
D-2-hydroxyglutaric aciduria 2致病鑒定基因解碼
CN-AML基于其發(fā)育中涉及的遺傳變化的類型被分類為“細(xì)胞遺傳學(xué)正?！?。細(xì)胞遺傳學(xué)正常是指這種形式的急性骨髓性白血病與大的染色體異常無(wú)關(guān)。大約一半的急性骨髓性白血病患者有這種形式的病癥;另一半有改變某些染色體的大區(qū)域的遺傳改變。這些變化可以通過(guò)稱為細(xì)胞遺傳學(xué)分析的測(cè)試來(lái)鑒定。 CN-AML與較小的遺傳變化相關(guān)，不能通過(guò)細(xì)胞遺傳學(xué)分析看出。大量基因中的突變已經(jīng)在患有CN-AML的人中發(fā)現(xiàn);賊常見的相關(guān)基因是NPM1，F(xiàn)LT3，DNMT3A，CEBPA，IDH1和IDH2。從這些基因產(chǎn)生的蛋白質(zhì)在細(xì)胞中有不同
D-2-hydroxyglutaric aciduria 2基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
CN-AML通常不是遺傳的，而是由受孕后身體細(xì)胞中發(fā)生的遺傳變化引起的。在CEBPA基因中的遺傳突變很少能引起急性骨髓性白血病。在這些情況下，病癥遵循常染色體顯性遺傳模式，這意味著每個(gè)細(xì)胞中CEBPA基因一個(gè)拷貝的突變足以引起病癥。這些CN-AML病例被稱為有突變CEBPA的家族性急性骨髓性白血病。
D-2-羥基戊二酸酸尿2型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，D-2-羥基戊二酸酸尿2型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關(guān)注支持。
做D-2-羥基戊二酸酸尿2型基因解碼、基因檢測(cè)采用什么樣品？
基因解碼一般采用抗凝靜脈血、基因檢測(cè)可以采用抗凝靜脈血和口腔粘膜。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)
