【佳學(xué)基因檢測(cè)】如何做DICER1相關(guān)胸膜肺母細(xì)胞瘤易感綜合征基因解碼、基因檢測(cè)？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

DICER1相關(guān)胸膜肺母細(xì)胞瘤易感綜合征是英文DICER1-related pleuropulmonary blastoma cancer predisposition syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做DICER1-related pleuropulmonary blastoma cancer predisposition syndrome ；pleuropulmonary blastoma familial tumor and dysplasia syndrome ；pleuropulmonary blastoma family tumor susceptibility syndrome;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過(guò)基因檢測(cè)阻止DICER1相關(guān)胸膜肺母細(xì)胞瘤易感綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腫瘤。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做DICER1相關(guān)胸膜肺母細(xì)胞瘤易感綜合征基因解碼、基因檢測(cè)？

DICER1綜合征是一種遺傳性疾病，會(huì)增加各種癌性和非癌性（良性）腫瘤危險(xiǎn)，賊常見(jiàn)的腫瘤發(fā)生于肺、腎、卵巢、甲狀腺（頸下部的蝴狀腺）。患者出現(xiàn)一種或多種腫瘤，同一家系的成員可具有不同類(lèi)型的腫瘤。然而，DICER1綜合癥患者腫瘤形成的風(fēng)險(xiǎn)與普通人群相比，僅適當(dāng)增加。多數(shù)攜帶與該病相關(guān)的遺傳變異的患者，沒(méi)有產(chǎn)生腫瘤。 DICER1綜合征患者通常會(huì)患胸膜肺母細(xì)胞瘤，其特征是，該腫瘤發(fā)生于肺組織或肺外表面（胸膜）。這些腫瘤發(fā)生于嬰幼兒期，很少發(fā)生于成年期。根據(jù)特征將胸膜肺母細(xì)胞瘤分為三種類(lèi)型：I型有囊腫生長(zhǎng)。II型有囊腫和實(shí)體瘤（或結(jié)節(jié)）生長(zhǎng)。III型實(shí)體瘤填充胸部的很大一部分。胸膜肺母細(xì)胞瘤具有癌性， II和III型可擴(kuò)散（轉(zhuǎn)移）到腦部、肝或骨骼。胸膜肺母細(xì)胞瘤患者氣體在胸腔異常累積，導(dǎo)致氣胸。 也可能出現(xiàn)與腎臟多種良性囊腫相關(guān)的囊性腎瘤。DICER1綜合征患者，囊腫發(fā)生于幼兒期。 DICER1綜合征與發(fā)生于卵巢的腫瘤即Sertoli-Leydig細(xì)胞瘤相關(guān)，Sertoli-Leydig細(xì)胞瘤發(fā)生于十幾或二十幾歲的DICER1綜合征女性患者。一些Sertoli-Leydig細(xì)胞瘤會(huì)釋放睪丸激素。在這種疾病下，女性患者出現(xiàn)胡須、聲音低沉和其他男性特征。一些女性患者月經(jīng)周期不規(guī)律。Sertoli-Leydig細(xì)胞瘤通常不發(fā)生轉(zhuǎn)移。 DICER1綜合征患者患結(jié)節(jié)性甲狀腺腫的風(fēng)險(xiǎn)增加，多囊腫或?qū)嶓w瘤生長(zhǎng)（均稱為結(jié)節(jié)）導(dǎo)致甲狀腺腫。結(jié)節(jié)通常生長(zhǎng)緩慢并且是良性的。盡管有結(jié)節(jié)生長(zhǎng)，但甲狀腺功能正常。DICER1綜合征患者很少發(fā)展成甲狀腺癌。

佳學(xué)基因DICER1-related pleuropulmonary blastoma cancer predisposition syndrome基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

DICER1綜合征是一種罕見(jiàn)病; 其患病率未知。

DICER1-related pleuropulmonary blastoma cancer predisposition syndrome致病鑒定基因解碼

DICER1綜合征是由DICER1基因突變引起的。 該基因編碼的蛋白和微RNA（miRNA）分子生產(chǎn)有關(guān)。 微RNA是RNA的一種類(lèi)型，是蛋白質(zhì)生產(chǎn)的結(jié)構(gòu)藍(lán)圖（信使RNA）并指導(dǎo)蛋白質(zhì)的產(chǎn)生。 通過(guò)調(diào)節(jié)基因的活性（表達(dá)），Dicer蛋白參與許多過(guò)程，包括細(xì)胞生長(zhǎng)和分裂（增殖）和細(xì)胞的成熟以發(fā)揮專門(mén)的功能（分化）。大多數(shù)致病突變?cè)贒ICER1綜合征中產(chǎn)生異常短的Dicer蛋白，其不能幫助miRNA的生產(chǎn)。 沒(méi)有miRNA的適當(dāng)調(diào)節(jié)，基因可能表現(xiàn)異常，這可能導(dǎo)致細(xì)胞不受控制地生長(zhǎng)和分裂并導(dǎo)致腫瘤形成。

DICER1-related pleuropulmonary blastoma cancer predisposition syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

DICER1綜合征以常染色體顯性模式遺傳，這意味著改變基因的一個(gè)拷貝足以引起病癥。重要的是要注意，患腫瘤的風(fēng)險(xiǎn)也增加了;許多在DICER1基因中有突變的人沒(méi)有異常生長(zhǎng)。

DICER1相關(guān)胸膜肺母細(xì)胞瘤易感綜合征的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，DICER1相關(guān)胸膜肺母細(xì)胞瘤易感綜合征的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關(guān)注支持。

如何做DICER1相關(guān)胸膜肺母細(xì)胞瘤易感綜合征基因解碼、基因檢測(cè)？

致電4001601189，可以得到佳學(xué)基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項(xiàng)目?jī)?nèi)容，填寫(xiě)申請(qǐng)表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學(xué)基因的實(shí)驗(yàn)室。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)