【佳學(xué)基因檢測】 魚鱗病基因檢測項(xiàng)目介紹
魚鱗?。↖chthyosis）是一組高度異質(zhì)性的遺傳性皮膚角化障礙性疾病，表現(xiàn)為皮膚干燥、粗糙、脫屑及不同程度的全身性皮膚損害。根據(jù)基因變異類型不同，魚鱗病的嚴(yán)重程度、發(fā)病年齡、伴隨癥狀以及疾病進(jìn)展也存在明顯差異。
佳學(xué)基因結(jié)合大規(guī)模皮膚遺傳病數(shù)據(jù)庫，提供分層級(jí)魚鱗病基因檢測項(xiàng)目，為臨床診斷、遺傳咨詢及個(gè)體化治療管理提供科學(xué)依據(jù)。
項(xiàng)目 A：魚鱗病及相關(guān)皮膚角化異常疾病全基因檢測
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適用人群：出現(xiàn)皮膚干燥、脫屑、角化過度、紅皮癥等表現(xiàn)，懷疑魚鱗病或相關(guān)疾病的受檢者
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檢測范圍：所有可能導(dǎo)致魚鱗病樣癥狀的遺傳性角化病相關(guān)基因
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疾病涵蓋：
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魚鱗病譜系疾病
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角化過度綜合征
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遺傳性皮膚屏障缺陷疾病
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與魚鱗病具有部分重疊表現(xiàn)的其他遺傳性皮膚病
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檢測基因：覆蓋所有相關(guān)基因（如 FLG、TGM1、ABCA12、KRT1、KRT10 等全基因組外顯子范圍）
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檢測技術(shù)：全外顯子高通量測序（NGS）
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樣本類型：EDTA 抗凝靜脈血
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價(jià)格：5900 元
項(xiàng)目 B：魚鱗病相關(guān)所有基因序列檢測
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檢測內(nèi)容：檢測所有可能導(dǎo)致魚鱗病的基因完整序列
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疾病名稱：魚鱗?。↖chthyosis）
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檢測基因：包括已知所有與魚鱗病強(qiáng)相關(guān)的致病基因，如：
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FLG（絲聚蛋白）
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TGM1（轉(zhuǎn)谷氨酰胺酶 1）
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ABCA12、ALOX12B、NIPAL4、KRT1、KRT10 等
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檢測技術(shù)：全外顯子高通量測序（NGS）
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樣本類型：EDTA 抗凝靜脈血
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價(jià)格：4900 元
項(xiàng)目 C：魚鱗病核心致病基因精準(zhǔn)檢測
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檢測內(nèi)容：檢測數(shù)據(jù)庫中明確與魚鱗病高度相關(guān)的核心致病基因，是對(duì)典型魚鱗病癥狀者的精準(zhǔn)檢測方案
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疾病名稱：魚鱗病（普通型、板層型、先天性魚鱗病、表皮松解性角化病等）
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檢測基因：如 FLG、TGM1、ABCA12 等已明確致病基因
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檢測技術(shù)：全外顯子高通量測序（NGS）
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樣本類型：EDTA 抗凝靜脈血
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價(jià)格：3900 元
項(xiàng)目 D：魚鱗病高頻致病位點(diǎn)檢測（熱點(diǎn)突變）
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檢測內(nèi)容：檢測魚鱗病常見、高頻的已知致病位點(diǎn)（如部分 FLG 剪切位點(diǎn)突變）
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檢測技術(shù)：一代測序（Sanger）
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樣本類型：
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EDTA 抗凝靜脈血
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可選：唾液、口腔黏膜樣本等
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價(jià)格：500 元
基因檢測的臨床意義
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明確疾病類型：區(qū)分普通型、板層型、先天性魚鱗病等不同類型
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識(shí)別發(fā)病機(jī)制與危重型風(fēng)險(xiǎn)：如 ABCA12 突變相關(guān)的重度角化障礙
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指導(dǎo)治療：如維甲酸類藥物使用、皮膚屏障修復(fù)策略
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分析家族遺傳風(fēng)險(xiǎn)：包括顯性、隱性或 X 連鎖遺傳類型
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輔助婚育與產(chǎn)前/新生兒管理：為遺傳咨詢提供依據(jù)
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避免誤診誤治：與濕疹、皮膚干燥癥、紅皮病、角化癥等癥狀重疊疾病區(qū)分
