【佳學基因檢測】阿狄瞳孔（Adie’s Pupil）癥及其基因檢測項目
一、什么是阿狄瞳孔（Adie’s Pupil）？
阿狄瞳孔（Adie’s pupil） 是一種神經系統疾病，屬于影響自主神經（autonomic nervous system）的神經性障礙。
自主神經系統由大腦、脊髓及外周神經組成，主要負責控制人體的非自主功能，即不需要意識參與的自動反射性活動，例如出汗、流涎、打噴嚏、瞳孔反應等。
瞳孔的正常功能
瞳孔是虹膜（眼睛有顏色的部分）中央的小孔，用來調節(jié)進入眼內的光線量。
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當光線強時，瞳孔會收縮（變小），以減少光線進入；
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當光線弱時，瞳孔會擴大（變大），以讓更多光線進入，從而幫助我們在昏暗環(huán)境下看清楚。
二、 阿狄瞳孔的表現
在患有阿狄瞳孔的人中，瞳孔對光的反應異常。
通常只影響一只眼睛（單側）。
典型表現包括：
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受影響的瞳孔比正常大（散大）；
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在強光下無法正常收縮；
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對近物聚焦（如看書）時反應遲鈍；
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但在暗處時，瞳孔仍可緩慢縮小或反應延遲。
三、阿狄瞳孔的原因
目前確切病因尚不明確，但主要假設包括：
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病毒或細菌感染造成控制瞳孔收縮的神經受損；
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自身免疫性反應，即免疫系統錯誤攻擊自身的神經組織；
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少數病例與外傷、神經炎或自主神經病變有關。
四、阿狄瞳孔的眼部癥狀
常見癥狀包括：
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一側瞳孔明顯比另一側大；
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在強光下瞳孔不縮??；
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對光敏感（畏光）；
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視物模糊；
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看近處（如閱讀）時聚焦困難。
少數情況下，雙眼都會受影響。
還有極少數患者表現相反，即瞳孔在暗光下無法正常放大。
五、阿狄瞳孔的其他身體癥狀（自主神經癥狀）
阿狄瞳孔不僅影響眼睛，還常伴隨一些非眼部癥狀，主要由于自主神經系統功能異常，例如：
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多汗癥（出汗過多）；
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膝反射消失（沒有膝跳反射）。
六、小結
| 項目 | 說明 |
|---|---|
| 疾病類型 | 自主神經系統功能障礙 |
| 主要受影響部位 | 控制瞳孔收縮的神經 |
| 常見表現 | 單側瞳孔散大、對光反應減弱或消失 |
| 常見伴隨癥狀 | 多汗、膝反射缺失 |
| 可能原因 | 病毒/細菌感染、自身免疫、神經損傷 |
七、總體概況：阿狄瞳孔多為后天獲得性疾病
大多數 Adie 瞳孔 并非由基因突變直接引起，而是由于：
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感染（病毒或細菌）
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自身免疫反應
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神經退行性變
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外傷或缺血
這些因素導致控制瞳孔收縮的副交感神經節(jié)（睫狀神經節(jié)，ciliary ganglion）受損，尤其是支配瞳孔括約肌的神經纖維。
因此，絕大多數阿狄瞳孔是獲得性（acquired）而非遺傳性。
八、但有一些與阿狄綜合征（Adie’s syndrome）相關的遺傳易感證據
雖然單純的阿狄瞳孔并非基因病，但某些人存在自主神經系統功能異常的遺傳易感性，這些遺傳因素可能增加發(fā)病風險。部分研究（尤其是神經遺傳學領域）提出以下可能相關基因：
1?? POLG 基因（線粒體 DNA 聚合酶 γ）
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作用：POLG 負責線粒體 DNA 的復制與修復。
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相關疾病：部分 POLG 突變患者表現為自主神經功能障礙（包括瞳孔反應異常、出汗異常等）。
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機制推測：線粒體功能障礙導致神經元能量代謝受損 → 副交感神經節(jié)退化 → 出現類似 Adie 瞳孔的表現。
有文獻報道某些 POLG 突變個體表現出“Adie-like pupil”或“慢反應瞳孔”。
2?? AAAS 基因（編碼 ALADIN 蛋白）
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疾病關聯：Allgrove 綜合征（又稱“三A 綜合征”——Achalasia、Alacrima、Adrenal insufficiency）。
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表現：該綜合征患者常伴有自主神經異常、瞳孔反射減弱或喪失。
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機制：AAAS 基因突變會導致神經細胞核孔復合體異常，進而影響副交感神經信號傳導。
雖然嚴格意義上不是“純粹的阿狄瞳孔”，但其瞳孔異常機制類似。
3?? LMNA、TTR、或其他與自主神經病變相關的基因
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這些基因突變可引起遺傳性自主神經?。╤ereditary autonomic neuropathy），有時表現為：
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瞳孔反射遲鈍
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出汗異常
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心率調節(jié)障礙
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若累及睫狀神經節(jié)或動眼神經副交感纖維，也可能出現類似 Adie’s pupil 的表現。
九、可能的遺傳機制總結
| 機制類型 | 可能涉及基因 | 影響結果 | 是否為直接證據 |
|---|---|---|---|
| 神經節(jié)能量代謝障礙 | POLG | 副交感神經節(jié)神經元退變 | 有個案報道 |
| 自主神經系統發(fā)育異常 | AAAS、LMNA | 瞳孔反射失調、出汗異常 | 有相關綜合征 |
| 神經軸突運輸異常 | TUBB3、DNM2 等 | 動眼神經功能受損 | 推測性證據 |
| 自身免疫易感基因 | HLA 類基因 | 免疫性神經節(jié)炎 | 個案推測，無直接證明 |
十、總結與結論
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絕大多數阿狄瞳孔不是由基因突變直接導致的，而是后天獲得性神經損傷。
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少數遺傳性疾?。ㄈ?AAAS、POLG 突變）可出現類似阿狄瞳孔的表現。
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因此，目前阿狄瞳孔被認為是一種孤立的神經節(jié)病變，在遺傳層面上只是存在**“易感性”而非決定性突變**。
