【佳學(xué)基因檢測(cè)】發(fā)現(xiàn)腎結(jié)石，可能不僅僅是“長(zhǎng)了石頭”

——腎結(jié)石背后隱藏的疾病風(fēng)險(xiǎn)與基因因素

很多人第一次發(fā)現(xiàn)腎結(jié)石，往往是在體檢或因腰痛、血尿去醫(yī)院檢查時(shí)。多數(shù)人會(huì)把腎結(jié)石當(dāng)成一種“生活方式病”，認(rèn)為多喝水、少吃草酸就能解決。但事實(shí)上，腎結(jié)石并不總是一個(gè)孤立的問(wèn)題，在一部分人群中，它可能是潛在遺傳性腎臟疾病或系統(tǒng)性代謝異常的信號(hào)。

一、腎結(jié)石并不罕見(jiàn)，但負(fù)擔(dān)正在增加

腎結(jié)石（醫(yī)學(xué)上稱為腎結(jié)石病，Kidney Stone Disease，KSD）在全球范圍內(nèi)發(fā)病率持續(xù)上升，已經(jīng)成為一個(gè)重要的臨床問(wèn)題，也給醫(yī)療系統(tǒng)帶來(lái)不小的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。

雖然大多數(shù)結(jié)石患者是成年人，但兒童和青少年腎結(jié)石并非少見(jiàn)，而且往往更值得警惕。

二、腎結(jié)石背后，可能存在遺傳性疾病風(fēng)險(xiǎn)

研究發(fā)現(xiàn)，腎結(jié)石并不總是“偶然形成”的：

• 約30%的兒童結(jié)石患者

• 約1–5%的成人結(jié)石患者

其腎結(jié)石與單基因遺傳病直接相關(guān)。

一個(gè)重要線索是：
有明確家族史的患者，更容易存在遺傳性腎結(jié)石病，說(shuō)明遺傳因素在結(jié)石形成中扮演著重要角色。

然而在現(xiàn)實(shí)中，許多患者并沒(méi)有接受基因檢測(cè)，主要原因包括：

• 醫(yī)生和患者對(duì)遺傳性腎病的認(rèn)識(shí)不足

• 認(rèn)為“做了檢測(cè)也沒(méi)什么用”

• 已習(xí)慣僅通過(guò)結(jié)石成分和代謝檢查來(lái)解釋病因

三、基因檢測(cè)能發(fā)現(xiàn)什么？真實(shí)數(shù)據(jù)告訴你答案

對(duì)過(guò)去10年相關(guān)研究的系統(tǒng)分析顯示：

• 共納入 13項(xiàng)研究，1675名患者

• 其中 77%為兒童

• 約20%的患者最終被確診為單基因遺傳性疾病

更具體來(lái)看：

兒童的遺傳性風(fēng)險(xiǎn)顯著高于成人

在所有確診的遺傳性疾病中，**胱氨酸尿癥（Cystinuria）**是最常見(jiàn)的類型，無(wú)論在兒童還是成人中都排名第一。

四、并非所有腎結(jié)石患者都需要基因檢測(cè)

需要強(qiáng)調(diào)的是：

基因檢測(cè)不是“人人必做”。

研究發(fā)現(xiàn)，如果已經(jīng)通過(guò)以下方式明確了病因：

• 結(jié)石成分分析

• 血液和尿液的代謝檢查

那么基因檢測(cè)的額外診斷價(jià)值會(huì)明顯下降：

• 兒童下降至約19%

• 成人甚至低于5%

因此，在常規(guī)檢查已經(jīng)可以明確診斷的情況下，不建議盲目進(jìn)行基因檢測(cè)。

五、哪些人群更應(yīng)該警惕潛在疾病風(fēng)險(xiǎn)？

綜合證據(jù)顯示，以下人群更值得考慮遺傳性疾病的可能：

兒童和青少年腎結(jié)石患者

這是最明確、最推薦進(jìn)行基因評(píng)估的人群。

成人中具備以下特征者：

• 有明確的腎結(jié)石家族史

• 合并慢性腎病（CKD）

• 同時(shí)存在腎鈣化（nephrocalcinosis）

• 反復(fù)或早發(fā)結(jié)石，常規(guī)檢查無(wú)法解釋

六、基因檢測(cè)的真正價(jià)值，不只是“找原因”

現(xiàn)代基因檢測(cè)的意義，并不只是給疾病“貼標(biāo)簽”，而體現(xiàn)在多個(gè)實(shí)際層面：

• 更早明確診斷
  減少結(jié)石復(fù)發(fā)、并發(fā)癥和不必要的影像與化驗(yàn)檢查

• 家族遺傳咨詢
  幫助評(píng)估其他家庭成員的風(fēng)險(xiǎn)

• 個(gè)體化、精準(zhǔn)治療
  某些“可干預(yù)基因”一旦被識(shí)別，可直接指導(dǎo)特定治療方案

在檢測(cè)方式上，研究認(rèn)為：

外顯子測(cè)序（Exome sequencing）整體診斷效率更高

但如果臨床或生化特征已高度指向某一特定遺傳病，也可以選擇針對(duì)性的基因面板檢測(cè)。

七、理性看待腎結(jié)石，既不忽視，也不濫查

總結(jié)來(lái)說(shuō)：

• 腎結(jié)石有時(shí)只是結(jié)石

• 但在兒童和特定成人中，它可能是遺傳性腎臟疾病的重要線索

• 是否進(jìn)行基因檢測(cè)，應(yīng)基于個(gè)體特征和常規(guī)檢查結(jié)果綜合判斷

真正理想的做法是：

先做細(xì)致的結(jié)石分析和代謝評(píng)估

在診斷仍不清楚、且具備提示特征時(shí)，再引入基因檢測(cè)

這樣，才能在避免過(guò)度醫(yī)療的同時(shí)，不錯(cuò)過(guò)真正需要警惕的疾病風(fēng)險(xiǎn)。