【佳學基因檢測】自閉癥的診斷是先做基因檢測還是先做臨床評估？

在很多家長的疑問清單里，“孩子懷疑有自閉癥，要不要先做基因檢測？” 是個常見問題。隨著基因科技的發(fā)展，人們越來越希望通過基因檢測找到答案。但最新的大規(guī)模國際研究告訴我們：基因檢測很重要，但臨床評估仍然是自閉癥診斷的核心。

基因能告訴我們什么？

科學家發(fā)現(xiàn)，一些罕見的染色體拷貝數(shù)變異（CNVs），比如 16p11.2 和 22q11.2 的缺失或重復，會增加自閉癥風險。在研究中，這些 CNV 攜帶者被診斷為自閉癥的比例比普通人群（約1%）要高得多。基因檢測因此可以幫助醫(yī)生發(fā)現(xiàn)哪些孩子處于“高風險”群體，從而更早關(guān)注、提前干預。

但是，研究也發(fā)現(xiàn)，即使攜帶相同的基因變異，不同孩子的表現(xiàn)差異也非常大：有的符合自閉癥診斷，有的只是表現(xiàn)出部分特征，還有一些幾乎沒有明顯問題。換句話說，基因能增加風險，卻不能決定結(jié)局。

臨床評估能告訴我們什么？

自閉癥的診斷目前依然依賴臨床評估。醫(yī)生會通過專業(yè)訪談工具（如 ADI-R）、行為觀察和智力測試，來判斷孩子是否符合診斷標準。研究表明，基因組信息只能解釋 1%–21% 的癥狀差異，而同一基因組群體內(nèi)部的差異則高達 74%–97%。這說明，癥狀和發(fā)展軌跡，最終要靠臨床評估來確認。

那么，應該先做哪一個？

• 如果孩子有明顯的社交、溝通或行為問題：應首先接受專業(yè)的臨床評估，這是診斷和獲得支持的前提。

• 如果孩子已經(jīng)確診或高度懷疑自閉癥，基因檢測可以作為補充，幫助尋找潛在原因，為康復訓練提供個性化參考。

• 如果孩子有其他發(fā)育遲緩或身體問題（如心臟病、智力落后），醫(yī)生可能會優(yōu)先推薦基因檢測，以排查是否與 CNV 等遺傳因素相關(guān)。

結(jié)論

基因檢測和臨床評估不是“二選一”的關(guān)系，而是 互補?；驒z測幫助我們發(fā)現(xiàn)潛在風險，但臨床評估才是確診和制定干預方案的核心步驟。最理想的路徑是：先通過臨床評估明確孩子的實際情況，再結(jié)合基因信息，獲得更全面的理解與支持。