【佳學(xué)基因檢測(cè)】PANDAS基因檢測(cè)是采用的數(shù)據(jù)庫(kù)比對(duì)還是采用更為智能的基因解碼方法

PANDAS 是“兒童鏈球菌感染相關(guān)自身免疫性神經(jīng)精神障礙”（Pediatric Autoimmune Neuropsychiatric Disorders Associated with Streptococcal infection）的英文縮寫(xiě)，是一種與A組β型溶血性鏈球菌感染相關(guān)的自身免疫性神經(jīng)精神綜合征，屬于兒童急性起病神經(jīng)精神綜合征（PANS）的一個(gè)亞型。

一、PANDAS的主要特征

PANDAS通常發(fā)生在兒童期，常在鏈球菌感染（如扁桃體炎、咽喉炎）之后突然出現(xiàn)或加重以下癥狀：

• 強(qiáng)迫癥（OCD）：表現(xiàn)為反復(fù)的、無(wú)法控制的強(qiáng)迫思維或行為；

• 抽動(dòng)障礙（Tic disorders）：如頻繁眨眼、清嗓、面部或四肢抽動(dòng)；

• 其他可能的表現(xiàn)還包括焦慮、情緒波動(dòng)、注意力缺陷、睡眠障礙和學(xué)習(xí)困難等。

二、發(fā)病機(jī)制

基因解碼發(fā)現(xiàn)，PANDAS的發(fā)病機(jī)制與異常的免疫反應(yīng)有關(guān)：

1. 當(dāng)兒童感染A組β型溶血性鏈球菌時(shí)，機(jī)體會(huì)產(chǎn)生針對(duì)細(xì)菌的抗體；

2. 這些抗體在某些情況下會(huì)錯(cuò)誤地攻擊大腦中的基底節(jié)（basal ganglia）等神經(jīng)組織；

3. 導(dǎo)致神經(jīng)遞質(zhì)功能紊亂，從而出現(xiàn)強(qiáng)迫癥、抽動(dòng)等神經(jīng)精神癥狀。

這是一種“分子模擬（molecular mimicry）”的自身免疫現(xiàn)象。
 

三、基因檢測(cè)與PANDAS的關(guān)系

雖然PANDAS主要是由感染誘發(fā)的免疫反應(yīng)異常引起的，但個(gè)體的遺傳易感性也可能在其中起重要作用?；驒z測(cè)可以幫助了解患者是否存在以下風(fēng)險(xiǎn)因素：

• 免疫系統(tǒng)相關(guān)基因的多態(tài)性（如HLA基因變異），可能影響機(jī)體對(duì)鏈球菌抗原的免疫反應(yīng)；

• 神經(jīng)遞質(zhì)調(diào)控相關(guān)基因（如多巴胺受體DRD2、血清素轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白SLC6A4等）的變異，可能影響神經(jīng)系統(tǒng)對(duì)炎癥或免疫反應(yīng)的敏感性；

• 炎癥因子基因（如TNF-α、IL-6等）的表達(dá)差異，可能導(dǎo)致炎癥反應(yīng)更強(qiáng)烈，從而增加患病風(fēng)險(xiǎn)。

通過(guò)基因檢測(cè)，可以評(píng)估兒童在免疫調(diào)控、神經(jīng)信號(hào)傳導(dǎo)及炎癥反應(yīng)方面的潛在風(fēng)險(xiǎn)，從而有助于：

• 早期識(shí)別高危個(gè)體；

• 指導(dǎo)個(gè)體化治療（如免疫調(diào)節(jié)治療、抗感染干預(yù)等）；

• 監(jiān)測(cè)疾病復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)。

四、PANDAS基因檢測(cè)是采用的數(shù)據(jù)庫(kù)比對(duì)還是采用更為智能的基因解碼方法

關(guān)于 PANDAS基因檢測(cè)的原理，目前市面上的檢測(cè)方法主要分為兩種技術(shù)路徑：

（1）、基于數(shù)據(jù)庫(kù)比對(duì)的傳統(tǒng)基因檢測(cè)方法

• 這種方法目前仍是多數(shù)基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)采用的主流方式。

原理：

• 1. 采集受檢者的DNA樣本（如唾液或口腔拭子）；

  2. 使用高通量測(cè)序技術(shù)（如SNP芯片或全外顯子測(cè)序）獲取基因數(shù)據(jù)；

  3. 將測(cè)得的基因序列與現(xiàn)有的已知數(shù)據(jù)庫(kù)進(jìn)行比對(duì)（如ClinVar、dbSNP、OMIM、HGMD等）；

  4. 找出與PANDAS或其相關(guān)通路（免疫、炎癥、神經(jīng)遞質(zhì)調(diào)控等）有關(guān)的基因變異。

特點(diǎn)：

• • 優(yōu)點(diǎn)：穩(wěn)定、可靠、解釋性強(qiáng)，便于臨床參考；

  • 缺點(diǎn)：依賴(lài)已有數(shù)據(jù)庫(kù)，只能發(fā)現(xiàn)已知的變異，對(duì)未知或新突變的識(shí)別能力較弱。

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（2）、基于AI算法的智能基因解碼方法

• 這種方法是近年來(lái)發(fā)展較快的新一代基因解析技術(shù)。

原理：

• 在完成DNA測(cè)序后，利用人工智能（AI）和機(jī)器學(xué)習(xí)模型對(duì)原始基因數(shù)據(jù)進(jìn)行多層次分析，例如：

  1. 模式識(shí)別與特征提?。篈I可識(shí)別變異組合（如多個(gè)SNP之間的相互作用）對(duì)免疫系統(tǒng)的影響；

  2. 功能預(yù)測(cè)建模：基于蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)模擬或轉(zhuǎn)錄組數(shù)據(jù)預(yù)測(cè)未知變異的功能影響；

  3. 多維數(shù)據(jù)融合：結(jié)合臨床表現(xiàn)、感染史、免疫標(biāo)志物等信息，構(gòu)建個(gè)體化風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估模型。

特點(diǎn)：

• • 優(yōu)點(diǎn)：可識(shí)別潛在的、尚未被數(shù)據(jù)庫(kù)收錄的風(fēng)險(xiǎn)基因或變異模式，更加智能與個(gè)性化；

  • 缺點(diǎn)：需要高質(zhì)量數(shù)據(jù)和算法模型，目前仍處于臨床驗(yàn)證階段。

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（3）實(shí)際應(yīng)用中：

• 許多高端的PANDAS或PANS基因檢測(cè)項(xiàng)目會(huì)采用“混合模式”：
  即先通過(guò)數(shù)據(jù)庫(kù)比對(duì)篩查已知變異，再使用AI算法對(duì)未注釋區(qū)域和復(fù)雜變異進(jìn)行智能解碼，從而實(shí)現(xiàn)更全面的分析。