【佳學(xué)基因檢測】 多囊腎基因檢測項(xiàng)目介紹

多囊腎是一類常見的遺傳性腎臟疾病，以腎臟囊性增生、腎功能逐漸下降為主要特征，常伴隨高血壓、腎囊腫、肝囊腫及其他系統(tǒng)表現(xiàn)。大多數(shù)病例為遺傳性，多囊腎基因的突變與疾病類型、發(fā)病年齡及進(jìn)展密切相關(guān)。

佳學(xué)基因基于高通量測序技術(shù)和大規(guī)模腎臟疾病基因數(shù)據(jù)庫，推出多層次多囊腎相關(guān)基因檢測項(xiàng)目，為疾病風(fēng)險(xiǎn)評估、遺傳咨詢和個(gè)體化管理提供科學(xué)參考。

項(xiàng)目 A：多囊腎及相關(guān)腎臟疾病全基因檢測

• 檢測內(nèi)容：針對“具有多囊腎或腎囊腫相關(guān)癥狀”的受檢者，檢測所有可能導(dǎo)致類似癥狀的遺傳性腎臟疾病相關(guān)基因。

• 疾病范圍：包括常染色體顯性/隱性多囊腎、先天性囊性腎病、腎小管發(fā)育異常、其他遺傳性腎臟疾病。

• 檢測基因：覆蓋所有與上述疾病相關(guān)的基因。

• 檢測技術(shù)：全外顯子高通量測序（NGS）

• 樣本類型：EDTA 抗凝靜脈血

• 價(jià)格：5900 元

項(xiàng)目 B：多囊腎相關(guān)基因全面序列檢測

• 檢測內(nèi)容：檢測所有已知可能導(dǎo)致多囊腎及相關(guān)腎臟疾病的基因完整序列。

• 疾病名稱：多囊腎（Polycystic Kidney Disease, PKD）

• 檢測基因：包括 PKD1、PKD2 等主要致病基因及其他相關(guān)風(fēng)險(xiǎn)基因。

• 檢測技術(shù)：全外顯子高通量測序（NGS）

• 樣本類型：EDTA 抗凝靜脈血

• 價(jià)格：4900 元

項(xiàng)目 C：多囊腎核心致病基因精準(zhǔn)檢測

• 檢測內(nèi)容：檢測數(shù)據(jù)庫中明確與多囊腎發(fā)生密切相關(guān)的核心致病基因。

• 疾病名稱：多囊腎 / 遺傳性腎囊性疾病

• 檢測基因：PKD1、PKD2 等高置信度致病基因及明確致病位點(diǎn)。

• 檢測技術(shù)：全外顯子高通量測序（NGS）

• 樣本類型：EDTA 抗凝靜脈血

• 價(jià)格：3900 元

項(xiàng)目 D：多囊腎相關(guān)基因位點(diǎn)篩查（熱點(diǎn)位點(diǎn)）

• 檢測內(nèi)容：針對多囊腎高頻突變位點(diǎn)或常見致病熱點(diǎn)進(jìn)行檢測。

• 檢測技術(shù)：一代測序（Sanger）

• 樣本類型：

  • EDTA 抗凝靜脈血

  • 可選：唾液、口腔黏膜等非侵入式樣本

• 價(jià)格：500 元

基因檢測可提供的參考價(jià)值（項(xiàng)目通用）

疾病易感性評估：識別潛在遺傳風(fēng)險(xiǎn)

• 輔助診斷：對不典型病例提供基因證據(jù)

• 家族遺傳風(fēng)險(xiǎn)咨詢：明確遺傳方式（顯性/隱性）

• 疾病管理與隨訪：結(jié)合基因型預(yù)測發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)及進(jìn)展

• 臨床科研與靶向治療：為后續(xù)精準(zhǔn)醫(yī)療及新藥研究提供數(shù)據(jù)基礎(chǔ)