【佳學(xué)基因檢測(cè)】乳腺癌基因檢測(cè)有哪幾種

乳腺癌基因檢測(cè)有哪幾種

乳腺癌基因檢測(cè)是一種通過檢測(cè)個(gè)體患有乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)基因來預(yù)測(cè)其患病風(fēng)險(xiǎn)的檢測(cè)方法。目前，乳腺癌基因檢測(cè)主要包括以下幾種方法： 1. BRCA1和BRCA2基因檢測(cè)：BRCA1和BRCA2基因是目前已知賊常見的乳腺癌易感基因，攜帶這兩種基因突變的人患乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)明顯增加。通過對(duì)BRCA1和BRCA2基因進(jìn)行檢測(cè)，可以幫助個(gè)體了解自己患乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)，從而采取相應(yīng)的預(yù)防措施。 2. PALB2基因檢測(cè)：PALB2基因是BRCA2基因的合作伴侶基因，其突變也與乳腺癌的發(fā)生密切相關(guān)。通過對(duì)PALB2基因進(jìn)行檢測(cè)，可以幫助個(gè)體了解自己患乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)，從而及早采取預(yù)防措施。 3. CHEK2基因檢測(cè)：CHEK2基因是一種與乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)相關(guān)的基因，其突變也會(huì)增加患乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)。通過對(duì)CHEK2基因進(jìn)行檢測(cè)，可以幫助個(gè)體了解自己患乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)，從而及早采取預(yù)防措施。 4. TP53基因檢測(cè)：TP53基因是一種與多種腫瘤相關(guān)的基因，其突變也與乳腺癌的發(fā)生有關(guān)。通過對(duì)TP53基因進(jìn)行檢測(cè)，可以幫助個(gè)體了解自己患乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)，從而及早采取預(yù)防措施。 5. ATM基因檢測(cè)：ATM基因是一種與DNA修復(fù)相關(guān)的基因，其突變也與乳腺癌的發(fā)生有關(guān)。通過對(duì)ATM基因進(jìn)行檢測(cè)，可以幫助個(gè)體了解自己患乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)，從而及早采取預(yù)防措施。 總的來說，乳腺癌基因檢測(cè)主要包括BRCA1、BRCA2、PALB2、CHEK2、TP53和ATM等基因的檢測(cè)，通過對(duì)這些基因的檢測(cè)，可以幫助個(gè)體了解自己患乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)，從而及早采取預(yù)防措施，降低患病的風(fēng)險(xiǎn)。因此，乳腺癌基因檢測(cè)對(duì)于乳腺癌的預(yù)防和早期診斷具有重要的意義。

乳腺癌基因檢測(cè)結(jié)果是否正確

需要注意的是，乳腺癌基因檢測(cè)并不是所有人都需要進(jìn)行的檢測(cè)，通常只有家族中有乳腺癌病史或者個(gè)人有其他乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)因素的人才需要考慮進(jìn)行基因檢測(cè)。此外，即使檢測(cè)結(jié)果顯示患有乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)基因，也并不意味著一定會(huì)患病，只是增加了患病的可能性，因此并不是所有攜帶風(fēng)險(xiǎn)基因的人都會(huì)患病。 在進(jìn)行乳腺癌基因檢測(cè)前，建議咨詢遺傳咨詢師或醫(yī)生，了解檢測(cè)的意義、風(fēng)險(xiǎn)和結(jié)果解讀，以便做出明智的決定。同時(shí)，無論是否進(jìn)行基因檢測(cè)，都應(yīng)該保持健康的生活方式，定期進(jìn)行乳腺癌篩查，及早發(fā)現(xiàn)和治療乳腺癌。

在現(xiàn)實(shí)中，乳腺癌基因檢測(cè)中有以下幾種情況：熱點(diǎn)突變基因檢測(cè)，重點(diǎn)檢測(cè)BRCA1, BRCA2中的高頻致病性突變（例出檢測(cè)突變位點(diǎn)），其二是，由利用含有100萬位點(diǎn)的基因芯片（如GSA、ASA芯片）進(jìn)行乳腺癌腫瘤風(fēng)險(xiǎn)基因檢測(cè)。在這種檢測(cè)中，個(gè)性特異性的基因突變位點(diǎn)沒有包含在內(nèi)。因?yàn)檫@種基因芯片一般是選擇在人群中的出現(xiàn)頻率大于5%的SNP位點(diǎn)。而且這種芯片，雖然高達(dá)百萬位點(diǎn)，但是這些位點(diǎn)中只有少量（10-20個(gè)）位點(diǎn)與乳腺癌的發(fā)生有關(guān)，而且這些位點(diǎn)的效應(yīng)是是高頻微效位點(diǎn)。再后來是單基因乳腺癌基因，最常見的和被推薦的是BRCA1、BRCA2,即使檢測(cè)這兩個(gè)基因的全長(zhǎng)序列，由BRCA1, BRCA2引起的突變僅占全部乳腺癌患者的6%-9%。也就是高達(dá)91%至84%的患者按照統(tǒng)計(jì)得到的是陰性結(jié)果。在此基礎(chǔ)上進(jìn)一步提高是多基因檢測(cè)，除了BRCA1, BRCA2以外，再加上TP53, PTEN, CHECK,ATM,CDH1, PALB2, STKII, BRIP1.盡管這種多基因檢測(cè)包，將檢測(cè)的基因數(shù)量提高到10個(gè)，比只檢測(cè)BRCA1，BRCA2增加到5倍，但是檢出率只提高到10-15%。這是因?yàn)槠渌?5%-90%的乳腺癌患者所攜帶的致病基因突變是高度個(gè)性化的，因?yàn)闆]有達(dá)到統(tǒng)計(jì)學(xué)上的數(shù)量要求，沒有被包括進(jìn)已知的致病基因突變列表中，未來為基因檢測(cè)后的分析提供支持。佳學(xué)基因等機(jī)構(gòu)采用基因解碼的方法，在分析乳腺癌基因檢測(cè)時(shí)，分析的基因列表不是依據(jù)乳腺癌基因檢測(cè)病例收集中已明確致病基因意義的位點(diǎn)，而時(shí)基于腫瘤發(fā)生的驅(qū)動(dòng)基因?qū)W說，將所有可能導(dǎo)致乳腺癌發(fā)生的基因都納入到分析列表中。同時(shí)，佳學(xué)基因在分析突變時(shí)，也不是采用簡(jiǎn)單的比對(duì)方法，而是將所有理論上可能出現(xiàn)的突變均納入分析。分析的依據(jù)不是病例積累數(shù)據(jù)，而是根據(jù)突變對(duì)蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)與功能上的影響來評(píng)估受檢者攜帶的突變對(duì)乳腺癌患病風(fēng)險(xiǎn)、惡化風(fēng)險(xiǎn)及靶向治療的影響。結(jié)果是佳學(xué)基因推出了腫瘤基因850基因檢測(cè)，將檢測(cè)的基因數(shù)量擴(kuò)展到850個(gè)以上。這樣一個(gè)方面是大盡可能全地測(cè)序了所有可能參與乳腺癌發(fā)生的基因。結(jié)合基因解碼分析法，讓受檢者的陽性檢出率大幅度提高到超過80%。但是由基因解碼分析法是以高度個(gè)性化的基因突變?yōu)槌霭l(fā)點(diǎn)，對(duì)于其結(jié)果的認(rèn)可和接納需要深厚的分子生物學(xué)背景和突破現(xiàn)有公認(rèn)方法體系的創(chuàng)新性認(rèn)知?；蚪獯a分析結(jié)果有可能引起不同臨床醫(yī)師的認(rèn)知。但這種分析對(duì)于未能在已知位點(diǎn)和已知藥物找到答案的患者提供了一個(gè)有效的參考。綜合以上分析，佳學(xué)基因腫瘤850基因檢測(cè)應(yīng)當(dāng)可以提供更準(zhǔn)確的基因檢測(cè)結(jié)果。