【佳學(xué)基因檢測(cè)】乳腺癌遺傳篩查

乳腺癌遺傳篩查

乳腺癌是一種常見的惡性腫瘤，發(fā)病率逐年增加。遺傳因素在乳腺癌的發(fā)生中起著重要作用，有些乳腺癌患者患病的原因就是因?yàn)榧易逯杏腥橄侔┎∈?。因此，?duì)于有家族史的人群，進(jìn)行乳腺癌遺傳篩查是非常重要的。由于乳腺癌對(duì)家庭的重大打擊，即使沒有家族史，很多人也選擇進(jìn)行乳腺癌基因檢測(cè)。家族史的存在主要是由顯性基因引起的。而由隱性基因引起的乳腺癌則經(jīng)常沒有家族史。乳腺癌遺傳篩查是通過檢測(cè)患者的基因變異情況，來評(píng)估其患乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)。目前，乳腺癌遺傳篩查主要包括BRCA1和BRCA2基因的檢測(cè)。這兩個(gè)基因是乳腺癌賊常見的遺傳易感基因，攜帶BRCA1或BRCA2基因突變的人患乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)要比正常人高出數(shù)倍甚至數(shù)十倍。 乳腺癌遺傳篩查的方法主要有兩種：一種是家族史調(diào)查，通過詢問患者的家族史來評(píng)估其患病風(fēng)險(xiǎn)；另一種是基因檢測(cè)，通過檢測(cè)患者的DNA樣本來確定其是否攜帶乳腺癌易感基因。家族史調(diào)查是一種簡(jiǎn)單、快速、低成本的篩查方法，適用于一般人群；而基因檢測(cè)則是一種更加正確、高效的篩查方法，適用于有家族史的高危人群。 乳腺癌遺傳篩查的意義在于及早發(fā)現(xiàn)患者的遺傳易感基因，從而采取相應(yīng)的預(yù)防措施，降低患病風(fēng)險(xiǎn)。對(duì)于攜帶BRCA1或BRCA2基因突變的人群，可以通過定期乳腺癌篩查、生活方式調(diào)整、藥物預(yù)防等方式來降低患病風(fēng)險(xiǎn)；對(duì)于高風(fēng)險(xiǎn)人群，還可以考慮進(jìn)行預(yù)防性乳腺切除手術(shù)，以減少患病風(fēng)險(xiǎn)。 總的來說，乳腺癌遺傳篩查對(duì)于有家族史的人群非常重要，可以幫助他們及早發(fā)現(xiàn)患病風(fēng)險(xiǎn)，采取相應(yīng)的預(yù)防措施，降低患病風(fēng)險(xiǎn)，提高生存率。因此，建議有家族史的人群定期進(jìn)行乳腺癌遺傳篩查，以保護(hù)自己的健康。

母親乳腺癌女兒需要做基因檢測(cè)嗎

同時(shí)，乳腺癌遺傳篩查也有一些局限性，例如并非所有乳腺癌患者都是由遺傳因素引起的，還有許多其他環(huán)境和生活方式因素也會(huì)增加患病風(fēng)險(xiǎn)。此外，即使患有乳腺癌易感基因，也并不意味著一定會(huì)患病，因?yàn)榄h(huán)境和基因之間的相互作用非常復(fù)雜。 因此，在進(jìn)行乳腺癌遺傳篩查時(shí)，需要綜合考慮患者的家族史、個(gè)人病史、生活方式等多方面因素，做出科學(xué)合理的評(píng)估和建議。此外，乳腺癌遺傳篩查也需要在專業(yè)醫(yī)生的指導(dǎo)下進(jìn)行，以確保結(jié)果的正確性和高效性。 總之，乳腺癌遺傳篩查是一種重要的預(yù)防措施，可以幫助高風(fēng)險(xiǎn)人群及早發(fā)現(xiàn)患病風(fēng)險(xiǎn)，采取有效的預(yù)防措施。但同時(shí)也需要注意其局限性，綜合考慮多方面因素，做出科學(xué)合理的決策。希望更多的人能夠重視乳腺癌遺傳篩查，保護(hù)自己的健康。
 

乳腺癌基因檢測(cè)策略

在乳腺癌基因檢測(cè)的臨床實(shí)踐中，目前主要存在以下幾種檢測(cè)策略：

一是熱點(diǎn)突變基因檢測(cè)，主要針對(duì)BRCA1和BRCA2基因中的高頻致病性突變（例如特定突變位點(diǎn)）進(jìn)行檢測(cè)。

二是采用包含約100萬個(gè)位點(diǎn)的基因芯片（如GSA、ASA芯片） 進(jìn)行乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。該類芯片通常只納入在人群中頻率大于5%的單核苷酸多態(tài)性（SNP），因此不包含個(gè)體特異性突變位點(diǎn)。盡管芯片覆蓋位點(diǎn)數(shù)量龐大，但其中僅有少量（約10–20個(gè)）與乳腺癌發(fā)生相關(guān)，且這些位點(diǎn)多為“高頻微效”位點(diǎn)，對(duì)疾病風(fēng)險(xiǎn)的貢獻(xiàn)有限。

三是單基因檢測(cè)，最常被推薦的是對(duì)BRCA1和BRCA2進(jìn)行全長測(cè)序。然而，由這兩個(gè)基因引起的乳腺癌僅占全部患者的6%–9%，因此依據(jù)統(tǒng)計(jì)結(jié)果，約84%–91%的患者檢測(cè)結(jié)果為陰性。

為進(jìn)一步提高檢出率，發(fā)展了多基因檢測(cè)，即在BRCA1和BRCA2基礎(chǔ)上，增加TP53、PTEN、CHEK2、ATM、CDH1、PALB2、STK11、BRIP1等基因。盡管檢測(cè)基因數(shù)量增至約10個(gè)，約為原來的5倍，但檢出率僅提升至10%–15%。其余85%–90%的患者所攜帶的致病突變具有高度個(gè)體化特征，由于未達(dá)到統(tǒng)計(jì)學(xué)顯著性，尚未被納入已知致病基因列表，這為后續(xù)分析提出了挑戰(zhàn)。

在這一背景下，佳學(xué)基因等機(jī)構(gòu)采用基因解碼方法進(jìn)行乳腺癌基因分析。其分析基因列表不限于現(xiàn)有病例庫中已知的致病位點(diǎn)，而是基于腫瘤發(fā)生的驅(qū)動(dòng)基因理論，將所有可能參與乳腺癌發(fā)生的基因均納入分析范圍。在突變分析方面，佳學(xué)基因不依賴簡(jiǎn)單的數(shù)據(jù)庫比對(duì)，而是將理論上所有可能的突變類型納入評(píng)估，依據(jù)其對(duì)蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)和功能的影響，判斷其對(duì)乳腺癌發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)、進(jìn)展及靶向用藥的潛在影響。

基于這一策略，佳學(xué)基因推出了腫瘤850基因檢測(cè)，將檢測(cè)范圍擴(kuò)展至850個(gè)以上基因，從而盡可能全面地覆蓋乳腺癌相關(guān)基因。結(jié)合基因解碼分析方法，該方案將陽性檢出率顯著提升至80%以上。然而，由于該方法以高度個(gè)體化突變?yōu)槌霭l(fā)點(diǎn)，其結(jié)果解讀需具備扎實(shí)的分子生物學(xué)基礎(chǔ)，并需突破現(xiàn)有公認(rèn)方法的認(rèn)知框架，因此可能引發(fā)不同臨床醫(yī)師之間的理解差異。盡管如此，對(duì)于在常規(guī)檢測(cè)和已知藥物靶點(diǎn)中未找到答案的患者，該分析提供了重要的參考價(jià)值。

綜合來看，佳學(xué)基因腫瘤850基因檢測(cè)結(jié)合基因解碼分析，有望提供更全面、準(zhǔn)確的基因檢測(cè)結(jié)果。