【佳學(xué)基因檢測(cè)】乳腺癌發(fā)生的基因認(rèn)識(shí)與基因檢測(cè)方法的演變

來(lái)源：乳腺癌基因檢測(cè)
作者：佳學(xué)基因檢測(cè)
時(shí)間：2025-11-26 05:24
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在這一技術(shù)軌跡中，佳學(xué)基因之所以推進(jìn) 全基因測(cè)序 + 基因解碼分析，是因?yàn)椋喝橄侔┑耐蛔兏叨葌€(gè)體化;已知位點(diǎn)只覆蓋少數(shù)患者;大多數(shù)突變散落在傳統(tǒng)檢測(cè)不會(huì)覆蓋的區(qū)域;只有全基因視角才能抓住真正的致病或驅(qū)動(dòng)信號(hào);基因解碼可從功能層面解釋突變意義，而非僅查數(shù)據(jù)庫(kù);最終可將陽(yáng)性檢出率大幅提升，為患者提供更實(shí)際的參考價(jià)值

【佳學(xué)基因檢測(cè)】乳腺癌發(fā)生的基因認(rèn)識(shí)與基因檢測(cè)方法的演變

一、乳腺癌基因研究的早期階段

在 1990 年代早期，乳腺癌（BC）的遺傳檢測(cè)仍處于探索階段。當(dāng)時(shí)主要依賴細(xì)胞遺傳學(xué)技術(shù)，通過(guò)比較腫瘤組織與正常組織的染色體差異來(lái)識(shí)別異常。通過(guò)染色體計(jì)數(shù)和核型分析，研究人員發(fā)現(xiàn)了多個(gè)顯著的染色體數(shù)目變化和結(jié)構(gòu)異常，例如 17、18、20、21 號(hào)染色體的改變，以及倒位、易位等結(jié)構(gòu)變異。然而，這類染色體分析技術(shù)在遇到復(fù)雜核型時(shí)往往難以準(zhǔn)確解讀，因此局限性明顯。

1994 年，英國(guó)倫敦癌癥研究所的團(tuán)隊(duì)發(fā)現(xiàn) BRCA1 基因，并闡明了其臨床意義。此發(fā)現(xiàn)明確了乳腺癌遺傳易感性與特定基因的突變有關(guān)，從而促成了以 BRCA1、BRCA2 為代表的遺傳性乳腺癌基因檢測(cè)方法的出現(xiàn)。

二、從單基因到多基因：對(duì)乳腺癌遺傳特性的更深入理解

隨著研究不斷推進(jìn)，科學(xué)家逐漸意識(shí)到：

乳腺癌的發(fā)生并非僅由少數(shù)基因決定，而是受 多基因、多通路、多層級(jí)調(diào)控機(jī)制影響。

因此檢測(cè)方法開始轉(zhuǎn)向更全面的策略，包括：

RNA 測(cè)序（RNA-seq）
甲基化 DNA 的測(cè)序
全外顯子組測(cè)序（WES）
全基因組測(cè)序（WGS）

這些方法幫助研究人員理解乳腺癌的基因表達(dá)、表觀遺傳調(diào)控以及驅(qū)動(dòng)腫瘤多樣性的分子機(jī)制。更進(jìn)一步，科研界開始將基因組數(shù)據(jù)與轉(zhuǎn)錄組、表觀組數(shù)據(jù)整合分析，為乳腺癌異質(zhì)性和潛在治療靶點(diǎn)提供了更系統(tǒng)性的解釋。

三、先進(jìn)的基因檢測(cè)技術(shù)：WES 與 WGS 的出現(xiàn)

人類基因組由編碼區(qū)、非編碼區(qū)以及假基因組成，其中 85% 的致病突變位于蛋白質(zhì)編碼區(qū)。這使得全外顯子測(cè)序（WES）成為發(fā)現(xiàn)罕見突變、剪切位點(diǎn)變異、易感基因，從而增加檢出率，讓更多患者得有益幫助的重要手段。

人類基因組計(jì)劃于 2003 年完成后，人們進(jìn)一步認(rèn)識(shí)到：
大量致病變異分布在非編碼區(qū)、內(nèi)含子以及調(diào)控區(qū)，這些區(qū)域也能通過(guò)表觀遺傳機(jī)制導(dǎo)致癌癥發(fā)生。這些信息必須通過(guò) 全基因組測(cè)序（WGS） 才能獲取。

與早期只針對(duì)預(yù)定義基因的檢測(cè)不同，WES 與 WGS 提供了對(duì)乳腺癌遺傳基礎(chǔ)的全面視角，同時(shí)成本逐漸降低、測(cè)序精度提高，并可用于制定更個(gè)體化的疾病管理策略。